Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant Lipid Metabolism in Macrophages Is Associated with Granuloma Formation in Sarcoidosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 209(9): 1152-1164, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353578
2.
Whole exome sequencing of a German sarcoidosis family with four affected and one spontaneous remission case.
Rheumatology (Oxford)
; 2023 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37478346
3.
Modeling Potential Autophagy Pathways in COVID-19 and Sarcoidosis.
Trends Immunol
; 41(10): 856-859, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32863134
4.
Sarcoidosis and the mTOR, Rac1, and Autophagy Triad.
Trends Immunol
; 41(4): 286-299, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32122794
5.
Identification and Characterization of an Exonic Duplication in PALB2 in a Man with Synchronous Breast and Prostate Cancer.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054852
6.
Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Hum Mutat
; 40(6): 661-674, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30869828
7.
Paediatric sarcoidosis.
Paediatr Respir Rev
; 29: 53-59, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30917882
8.
G908R NOD2 variant in a family with sarcoidosis.
Respir Res
; 19(1): 44, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29554915
9.
Granulomatous lung inflammation is nanoparticle type-dependent.
Exp Lung Res
; 44(1): 25-39, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29324063
10.
Higher risk of death among MEN1 patients with mutations in the JunD interacting domain: a Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines (GTE) cohort study.
Hum Mol Genet
; 22(10): 1940-8, 2013 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23376981
11.
Novel KCNQ2 and KCNQ3 mutations in a large cohort of families with benign neonatal epilepsy: first evidence for an altered channel regulation by syntaxin-1A.
Hum Mutat
; 35(3): 356-67, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375629
12.
Exome sequencing and pathogenicity-network analysis of five French families implicate mTOR signalling and autophagy in familial sarcoidosis.
Eur Respir J
; 54(2)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31023854
13.
Complex mosaic CDKL5 deletion with two distinct mutant alleles in a 4-year-old girl.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2025-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715584
14.
Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Large French Patient Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(13)2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37444530
15.
French recommendations for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis.
Respir Med Res
; 83: 101010, 2023 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087906
16.
Alpha cell-specific Men1 ablation triggers the transdifferentiation of glucagon-expressing cells and insulinoma development.
Gastroenterology
; 138(5): 1954-65, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20138042
17.
Clinical aspects of multiple endocrine neoplasia type 1.
Nat Rev Endocrinol
; 17(4): 207-224, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564173
18.
Identification and Characterization of New Alu Element Insertion in the BRCA1 Exon 14 Associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828342
19.
Sarcoidosis: A Clinical Overview from Symptoms to Diagnosis.
Cells
; 10(4)2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807303
20.
Autophagy and Mitophagy-Related Pathways at the Crossroads of Genetic Pathways Involved in Familial Sarcoidosis and Host-Pathogen Interactions Induced by Coronaviruses.
Cells
; 10(8)2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440765