Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
3.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
4.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
5.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
6.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development.
Cerebellum
; 22(2): 206-222, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218524
7.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
8.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
9.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
10.
Leukoencephalopathy caused by a 17p13.3 microdeletion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 290-292, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734926
11.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
12.
NOTCH2NLC Intermediate-Length Repeat Expansion and Parkinson's Disease in Patients of European Descent.
Ann Neurol
; 89(3): 633-635, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377220
13.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
14.
Expanding the phenotypic spectrum of CLCN2-related leucoencephalopathy and ataxia.
Brain Commun
; 6(1): fcad273, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38173802
15.
Clinical and neurogenetic characterisation of autosomal recessive RBL2-associated progressive neurodevelopmental disorder.
medRxiv
; 2024 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746364
16.
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview.
Brain Dev
; 45(10): 588-596, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633739
17.
The Cardiofaciocutaneous Syndrome: From Genetics to Prognostic-Therapeutic Implications.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136934
18.
Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510308
19.
White matter abnormalities in 15 subjects with SPG76.
J Neurol
; 270(12): 5784-5792, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578488
20.
A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children.
Pediatr Neurol
; 149: 84-92, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37820543