Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154813
2.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572524
3.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906453
4.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
5.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
6.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208383
7.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
8.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170000
9.
Breast cancer risk in neurofibromatosis type 1 is a function of the type of NF1 gene mutation: a new genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 56(4): 209-219, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30530636
10.
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 291-297, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897289
11.
Value of the loss of heterozygosity to BRCA1 variant classification.
NPJ Breast Cancer
; 8(1): 9, 2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039532
12.
Evaluation of methods to detect CALR mutations in myeloproliferative neoplasms.
Leuk Res
; 39(1): 82-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25499808
13.
Genetic variation at MECOM, TERT, JAK2 and HBS1L-MYB predisposes to myeloproliferative neoplasms.
Nat Commun
; 6: 6691, 2015 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25849990
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