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1.
Clinical presentation, genetic etiology and outcome associated with fetal cardiomyopathy: comparison of two eras.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 59(3): 325-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159662
2.
Heterozygosity for ARID2 loss-of-function mutations in individuals with a Coffin-Siris syndrome-like phenotype.
Hum Genet
; 136(3): 297-305, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28124119
3.
Functional DNA methylation signatures for autism spectrum disorder genomic risk loci: 16p11.2 deletions and CHD8 variants.
Clin Epigenetics
; 11(1): 103, 2019 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31311581
4.
NSD1 mutations generate a genome-wide DNA methylation signature.
Nat Commun
; 6: 10207, 2015 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26690673
5.
Four novel MSH2 and MLH1 frameshift mutations and occurrence of a breast cancer phenocopy in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Hum Mutat
; 17(6): 521, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11385712
6.
Mutations of the 'minor' mismatch repair gene MSH6 in typical and atypical hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Fam Cancer
; 1(2): 93-9, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14574004
7.
A founder MLH1 mutation in families from the districts of Modena and Reggio-Emilia in northern Italy with hereditary non-polyposis colorectal cancer associated with protein elongation and instability.
J Med Genet
; 41(3): e34, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14985405
8.
Schizophrenia in an adult with 6p25 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(11): 1208-13, 2006 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16642507
9.
Tumor development in the Beckwith-Wiedemann syndrome is associated with a variety of constitutional molecular 11p15 alterations including imprinting defects of KCNQ1OT1.
Hum Mol Genet
; 10(26): 2989-3000, 2001 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11751681
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