Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes.
Brain
; 146(2): 519-533, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256779
2.
Characterization of intrinsically disordered regions in proteins informed by human genetic diversity.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009911, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275927
3.
Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(45): 28201-28211, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106425
4.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422817
5.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
6.
MISCAST: MIssense variant to protein StruCture Analysis web SuiTe.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W132-W139, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402084
7.
Multimodal small-molecule screening for human prion protein binders.
J Biol Chem
; 295(39): 13516-13531, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723867
8.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090326
9.
A dynamic checkpoint in oxidative lesion discrimination by formamidopyrimidine-DNA glycosylase.
Nucleic Acids Res
; 44(2): 683-94, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26553802
10.
Active destabilization of base pairs by a DNA glycosylase wedge initiates damage recognition.
Nucleic Acids Res
; 43(1): 272-81, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25520195
11.
Kinetic and structural insights into the binding of histone deacetylase 1 and 2 (HDAC1, 2) inhibitors.
Bioorg Med Chem
; 24(18): 4008-4015, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27377864
12.
Ensemble-based docking using biased molecular dynamics.
J Chem Inf Model
; 54(7): 2127-38, 2014 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24881672
13.
Fragment-based lead discovery and design.
J Chem Inf Model
; 54(3): 693-704, 2014 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24490951
14.
Genomics 2 Proteins portal: A resource and discovery tool for linking genetic screening outputs to protein sequences and structures.
bioRxiv
; 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260256
15.
Differential functional consequences of GRIN2A mutations associated with schizophrenia and neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 2798, 2024 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38307912
16.
A Fast-Binding, Functionally Reversible, COX-2 Radiotracer for CNS PET Imaging.
ACS Cent Sci
; 10(5): 1105-1114, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38799654
17.
Outcomes of the EMDataResource Cryo-EM Ligand Modeling Challenge.
Res Sq
; 2024 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343795
18.
Allosteric inhibition of PPM1D serine/threonine phosphatase via an altered conformational state.
Nat Commun
; 13(1): 3778, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773251
19.
Energetic preference of 8-oxoG eversion pathways in a DNA glycosylase.
J Am Chem Soc
; 133(37): 14504-6, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21848286
20.
Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome Sequencing.
Ophthalmic Genet
; 42(3): 291-295, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33599182