Detalles de la búsqueda
1.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843839
2.
C-type lectin receptors MR and DC-SIGN are involved in recognition of hemocyanins, shaping their immunostimulatory effects on human dendritic cells.
Eur J Immunol
; 51(7): 1715-1731, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891704
3.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
4.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
5.
Gonyautoxins 2/3 Local Periarticular Injection for Pain Management after Total Knee Arthroplasty: A Double-Blind, Randomized Study.
J Knee Surg
; 36(4): 389-396, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34507361
6.
The case for early use of rapid whole-genome sequencing in management of critically ill infants: late diagnosis of Coffin-Siris syndrome in an infant with left congenital diaphragmatic hernia, congenital heart disease, and recurrent infections.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(3)2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549119
7.
Análisis de la comunicación intra-familiar de los resultados genéticos diagnósticos en cáncer hereditario / Analysis of intra-familial communication of diagnostic genetic results in hereditary cancer
Psicooncología (Pozuelo de Alarcón)
; 14(1): 41-52, ene.-jun. 2017. tab, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-163638
8.
Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal / Recommendations for the clinical use of genomic microarray in prenatal diagnosis
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 58(10): 470-476, dic. 2015.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-144940
9.
Enfermedad aórtica familiar no sindrómica: una entidad infradiagnosticada / Nonsyndromic Familial Aortic Disease: an Underdiagnosed Entity
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 67(10): 861-863, oct. 2014. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-128294
10.
Diagnóstico prenatal en el segundo trimestre de displasia torácica asfixiante / Prenatal diagnosis in the second trimester of asphyxiating thoracic dysplasia
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 50(6): 364-369, jun. 2007. ilus, tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-69773
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