Detalles de la búsqueda
1.
Utility of CYP2D6 copy number variants as prognostic biomarker in localized anal squamous cell carcinoma.
Cancer
; 129(16): 2581-2592, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096763
2.
The portrayal of dwarfism without skeletal dysplasia in art: Proportionate short stature due to growth hormone deficiency and other disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 186-191, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33998134
3.
Loss of function BMP4 mutation supports the implication of the BMP/TGF-ß pathway in the etiology of combined pituitary hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1591-1597, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31120642
4.
Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature.
Genet Med
; 20(1): 91-97, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661490
5.
Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374189
6.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196541
7.
SHOX interacts with the chondrogenic transcription factors SOX5 and SOX6 to activate the aggrecan enhancer.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1547-59, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21262861
8.
Identification of the first recurrent PAR1 deletion in Léri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature reveals the presence of a novel SHOX enhancer.
J Med Genet
; 49(7): 442-50, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791839
9.
Description of the genetic variants identified in a cohort of patients diagnosed with localized anal squamous cell carcinoma and treated with panitumumab.
Sci Rep
; 11(1): 7402, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795829
10.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol
; 185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516402
11.
CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1390-7, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503313
12.
Comprehensive Characterization of the Mutational Landscape in Localized Anal Squamous Cell Carcinoma.
Transl Oncol
; 13(7): 100778, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32422573
13.
Genetic screening of a Dutch population with isolated GH deficiency (IGHD).
Clin Endocrinol (Oxf)
; 70(5): 742-50, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18785993
14.
A novel GLI2 mutation responsible for congenital hypopituitarism and polymalformation syndrome.
Growth Horm IGF Res
; 44: 17-19, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30583238
15.
Primary acid-labile subunit deficiency due to recessive IGFALS mutations results in postnatal growth deficit associated with low circulating insulin growth factor (IGF)-I, IGF binding protein-3 levels, and hyperinsulinemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(5): 1616-24, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18303074
16.
Diabetic ketoacidosis in an uncommon setting: management and neuromonitoring in a neonate.
An Pediatr (Engl Ed)
; 99(1): 63-64, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37290987
17.
A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa.
Mol Genet Metab Rep
; 10: 52-55, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28116244
18.
[Spanish patients with central hypoventilation syndrome included in the European Registry. The 2015 data]. / Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015.
An Pediatr (Barc)
; 86(5): 255-263, 2017 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27377324
19.
PAR1 deletions downstream of SHOX are the most frequent defect in a Spanish cohort of Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) probands.
Hum Mutat
; 27(10): 1062, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16941489
20.
Increased cerebrospinal fluid levels of 3,3',5'-triiodothyronine in patients with Alzheimer's disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(1): 198-202, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15483087