Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic BRCA1 promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees.
J Med Genet
; 61(3): 284-288, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37748860
2.
The BRCA2 R2645G variant increases DNA binding and induces hyper-recombination.
Nucleic Acids Res
; 2023 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142462
3.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597585
4.
Adaptive nanopore sequencing to determine pathogenicity of BRCA1 exonic duplication.
J Med Genet
; 60(12): 1206-1209, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263769
5.
Germline HPF1 retrogene insertion in RB1 gene involved in cancer predisposition.
J Med Genet
; 61(1): 78-83, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541786
6.
A likelihood ratio approach for utilizing case-control data in the clinical classification of rare sequence variants: application to BRCA1 and BRCA2.
Hum Mutat
; 20232023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38725546
7.
Combined Tumor-Based BRCA1/2 and TP53 Mutation Testing in Ovarian Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511329
8.
Novel germline MET pathogenic variants in French patients with papillary renal cell carcinomas type I.
Hum Mutat
; 43(3): 316-327, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34882875
9.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat
; 43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273432
10.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
11.
A new hybrid record linkage process to make epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
BMC Med Res Methodol
; 21(1): 155, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325649
12.
Is BRCA2 involved in early onset colorectal cancer risk?
Clin Genet
; 97(4): 668-669, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31875949
13.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 46(15): 7913-7923, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750258
14.
HRness in Breast and Ovarian Cancers.
Int J Mol Sci
; 21(11)2020 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32481735
15.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
16.
The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.
J Med Genet
; 55(1): 15-20, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28490613
17.
BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding.
Hum Mutat
; 39(12): 2025-2039, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30204945
18.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008870
19.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(10): 2208, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36205748
20.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 48(3): 1600-1601, 2020 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31863589