Detalles de la búsqueda
1.
The somatic p.T81dup variant in AKT3 gene underlies a mild cerebral phenotype and expands the spectrum including capillary malformation and lateralized overgrowth.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(12): 703-709, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37395289
2.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(11): 100922, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403762
3.
Successful treatment with MEK-inhibitor in a patient with NRAS-related cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(12): 740-746, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35999193
4.
Lateralized overgrowth with vascular malformation caused by a somatic PTPN11 pathogenic variant: Another piece added to the puzzle of mosaic RASopathies.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(11): 689-695, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778969
5.
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
Clin Genet
; 102(4): 314-323, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842840
6.
Prenatal features in Beckwith-Wiedemann syndrome and indications for prenatal testing.
J Med Genet
; 58(12): 842-849, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33115931
7.
Evolution over Time of Leg Length Discrepancy in Patients with Syndromic and Isolated Lateralized Overgrowth.
J Pediatr
; 234: 123-127, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465347
8.
Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Clin Genet
; 100(5): 624-627, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402524
9.
A new case of Smith-Kingsmore syndrome with somatic MTOR pathogenic variant expands the phenotypic spectrum to lateralized overgrowth.
Clin Genet
; 99(5): 719-723, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506498
10.
Role of the Macrophage Migration Inhibitory Factor in the Pathophysiology of Pre-Eclampsia.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673075
11.
Phenotype evolution and health issues of adults with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1691-1702, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339634
12.
Helicobacter pylori infection contributes to placental impairment in preeclampsia: basic and clinical evidences.
Helicobacter
; 22(2)2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484400
13.
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity.
HGG Adv
; : 100309, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751117
14.
Assisted reproduction techniques and prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann spectrum presenting with omphalocele.
J Assist Reprod Genet
; 35(10): 1925-1926, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30090960
15.
Epidemiology of the disorders of the Pik3ca-related overgrowth spectrum (Pros).
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1333-1336, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365400
16.
Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith-Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development.
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765732
17.
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1228-1236, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879111
18.
Macrophage migration inhibitory factor in fetoplacental tissues from preeclamptic pregnancies with or without fetal growth restriction.
Clin Dev Immunol
; 2012: 639342, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22007254
19.
Platelet parameters in healthy and pathological pregnancy.
J Clin Lab Anal
; 26(1): 41-4, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833533
20.
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism.
Nat Genet
; 54(9): 1320-1331, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35982160