Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Brain
; 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38478578
3.
Lipidomics reveals the reshaping of the mitochondrial phospholipid profile in cells lacking OPA1 and Mitofusins.
J Lipid Res
; : 100563, 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38763493
4.
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48.
Neurogenetics
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38625442
5.
Co-occurrence of glial fibrillary acidic protein astrocytopathy in a patient with Leber's hereditary optic neuropathy due to DNAJC30 mutations.
Eur J Neurol
; : e16344, 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38757769
6.
Genetic heterogeneity in epilepsy and comorbidities: insights from Pakistani families.
BMC Neurol
; 24(1): 172, 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38783254
7.
Randomized trial of bilateral gene therapy injection for m.11778G>A MT-ND4 Leber optic neuropathy.
Brain
; 146(4): 1328-1341, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350566
8.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734847
9.
Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion.
Nucleic Acids Res
; 50(15): 8749-8766, 2022 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947649
10.
The Mitogenome Relationships and Phylogeography of Barn Swallows (Hirundo rustica).
Mol Biol Evol
; 39(6)2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617136
11.
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3631-3645, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231680
12.
Implications of mitochondrial DNA mutations in human induced pluripotent stem cells.
Nat Rev Genet
; 23(2): 69-70, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34728812
13.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
14.
Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in vitro phenotype and predicting clinical severity.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1319-1329, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202296
15.
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1864-1881, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31984424
16.
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys.
Mol Med
; 28(1): 90, 2022 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35922766
17.
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation.
Mol Genet Metab
; 135(1): 72-81, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34916127
18.
Chromatic Pupillometry in Isolated Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder.
Mov Disord
; 37(1): 205-210, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34617633
19.
TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study.
Mov Disord
; 37(9): 1938-1943, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35792653
20.
Absence of lenadogene nolparvovec DNA in a brain tumor biopsy from a patient in the REVERSE clinical study, a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 257, 2022 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35820885