Detalles de la búsqueda
1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32056, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654076
3.
Concurrent maternal malignancy and fetal trisomy detected using genome-wide noninvasive prenatal screening.
Prenat Diagn
; 41(10): 1273-1276, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318961
4.
Proteogenomic Analysis Identifies a Novel Human SHANK3 Isoform.
Int J Mol Sci
; 16(5): 11522-30, 2015 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25997006
5.
Prenatal diagnosis of chromosomal mosaicism in over 1600 cases using array comparative genomic hybridization as a first line test.
Prenat Diagn
; 34(5): 478-86, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24453008
6.
Bile acid permeation enhancement for inner ear cochlear drug pharmacological uptake: bio-nanotechnologies in chemotherapy-induced hearing loss.
Ther Deliv
; 12(12): 807-819, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761700
7.
The Effects of Primary Unconjugated Bile Acids on Nanoencapsulated Pharmaceutical Formulation of Hydrophilic Drugs: Pharmacological Implications.
Drug Des Devel Ther
; 15: 4423-4434, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34720580
8.
The Effects of Accelerated Temperature-Controlled Stability Systems on the Release Profile of Primary Bile Acid-Based Delivery Microcapsules.
Pharmaceutics
; 13(10)2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34683960
9.
Pharmacological and Biological Study of Microencapsulated Probucol-Secondary Bile Acid in a Diseased Mouse Model.
Pharmaceutics
; 13(8)2021 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34452184
10.
Identification of a jumping translocation following pre-implantation genetic diagnosis.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 279-81, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259372
11.
Foamy Virus Vectors Transduce Visceral Organs and Hippocampal Structures following In Vivo Delivery to Neonatal Mice.
Mol Ther Nucleic Acids
; 12: 626-634, 2018 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30081233
12.
Validation of a Chromosomal Microarray for Prenatal Diagnosis Using a Prospective Cohort of Pregnancies with Increased Risk for Chromosome Abnormalities.
Genet Test Mol Biomarkers
; 20(12): 791-798, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27690282
13.
Factors associated with the efficacy of a group intervention for anger in people with intellectual disabilities.
Br J Clin Psychol
; 44(Pt 3): 305-17, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16238879
14.
Molecular genetic studies of complete hydatidiform moles.
Transl Pediatr
; 4(2): 181-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26835372
15.
Range and prevalence of cardiac abnormalities in patients hospitalized in a medical ICU.
Chest
; 122(4): 1370-6, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12377867
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