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1.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
2.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
3.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
4.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
5.
Hidden etiology of cerebral palsy: genetic and clinical heterogeneity and efficient diagnosis by next-generation sequencing.
Pediatr Res
; 90(2): 284-288, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33177673
6.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
; 97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637982
7.
The role of obesity in the fatal outcome of Schaaf-Yang syndrome: Early onset morbid obesity in a patient with a MAGEL2 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2456-2459, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238631
8.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
9.
High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing.
J Med Genet
; 54(2): 87-92, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27620904
10.
De novo mutations in genes of mediator complex causing syndromic intellectual disability: mediatorpathy or transcriptomopathy?
Pediatr Res
; 80(6): 809-815, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27500536
11.
Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 824-833, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37130971
12.
Extending the Phenotype Related to SCN1A Gene: Arthrogryposis, Movement Disorders, and Malformations of Cortical Development.
J Child Neurol
; 37(5): 340-350, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072530
13.
Prevalence of pathogenic copy number variants among children conceived by donor oocyte.
Sci Rep
; 11(1): 6752, 2021 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762699
14.
Case Report: Novel Homozygous Likely Pathogenic SCN1A Variant With Autosomal Recessive Inheritance and Review of the Literature.
Front Neurol
; 12: 784892, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34917021
15.
A Novel Mutation of MAGEL2 in a Patient with Schaaf-Yang Syndrome and Hypopituitarism.
Int J Endocrinol Metab
; 16(3): e67329, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30323850
16.
HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 64-74, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180823
17.
Chimeric Genes in Deletions and Duplications Associated with Intellectual Disability.
Int J Genomics
; 2017: 4798474, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28630856
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