Detalles de la búsqueda
1.
Allele-specific quantitation of ATXN3 and HTT transcripts in polyQ disease models.
BMC Biol
; 21(1): 17, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726088
2.
Mutant Huntingtin Is Cleared from the Brain via Active Mechanisms in Huntington Disease.
J Neurosci
; 41(4): 780-796, 2021 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310753
3.
Cerebrospinal fluid mutant huntingtin is a biomarker for huntingtin lowering in the striatum of Huntington disease mice.
Neurobiol Dis
; 166: 105652, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143966
4.
Gene expression profiles complement the analysis of genomic modifiers of the clinical onset of Huntington disease.
Hum Mol Genet
; 29(16): 2788-2802, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898862
5.
A Comprehensive Haplotype-Targeting Strategy for Allele-Specific HTT Suppression in Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1112-1125, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708117
6.
Potent and sustained huntingtin lowering via AAV5 encoding miRNA preserves striatal volume and cognitive function in a humanized mouse model of Huntington disease.
Nucleic Acids Res
; 48(1): 36-54, 2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745548
7.
Intrinsic mutant HTT-mediated defects in oligodendroglia cause myelination deficits and behavioral abnormalities in Huntington disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(19): 9622-9627, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015293
8.
Rescue of aberrant huntingtin palmitoylation ameliorates mutant huntingtin-induced toxicity.
Neurobiol Dis
; 158: 105479, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390831
9.
Frequency of the loss of CAA interruption in the HTT CAG tract and implications for Huntington disease in the reduced penetrance range.
Genet Med
; 22(12): 2108-2113, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741964
10.
Live cell imaging and biophotonic methods reveal two types of mutant huntingtin inclusions.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2324-38, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334607
11.
Huntingtin Haplotypes Provide Prioritized Target Panels for Allele-specific Silencing in Huntington Disease Patients of European Ancestry.
Mol Ther
; 23(11): 1759-1771, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201449
12.
Polyglutamine domain flexibility mediates the proximity between flanking sequences in huntingtin.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(36): 14610-5, 2013 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23898200
13.
Systemic delivery of mutant huntingtin lowering antisense oligonucleotides to the brain using apolipoprotein A-I nanodisks for Huntington disease.
J Control Release
; 367: 27-44, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38215984
14.
Mutant huntingtin causes defective actin remodeling during stress: defining a new role for transglutaminase 2 in neurodegenerative disease.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1937-51, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21355047
15.
Kinase inhibitors modulate huntingtin cell localization and toxicity.
Nat Chem Biol
; 7(7): 453-60, 2011 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21623356
16.
Limitations of Dual-Single Guide RNA CRISPR Strategies for the Treatment of Central Nervous System Genetic Disorders.
Hum Gene Ther
; 34(17-18): 958-974, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658843
17.
Delivery of mutant huntingtin-lowering antisense oligonucleotides to the brain by intranasally administered apolipoprotein A-I nanodisks.
J Control Release
; 360: 913-927, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468110
18.
Cerebrospinal fluid biomarkers for assessing Huntington disease onset and severity.
Brain Commun
; 4(6): fcac309, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36523269
19.
Functional characterization of variants of unknown significance in a spinocerebellar ataxia patient using an unsupervised machine learning pipeline.
Hum Genome Var
; 9(1): 10, 2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422034
20.
Reliable Resolution of Full-Length Huntingtin Alleles by Quantitative Immunoblotting.
J Huntingtons Dis
; 10(3): 355-365, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34092649