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1.
Using Negative Control Outcomes and Difference-in-Differences Analysis to Estimate Treatment Effects in an Entirely Treated Cohort: The Effect of Ivacaftor in Cystic Fibrosis.
Am J Epidemiol
; 191(3): 505-515, 2022 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753177
2.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
3.
Lung function in children with cystic fibrosis in the USA and UK: a comparative longitudinal analysis of national registry data.
Thorax
; 77(2): 136-142, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33975926
4.
Projecting the impact of triple CFTR modulator therapy on intravenous antibiotic requirements in cystic fibrosis using patient registry data combined with treatment effects from randomised trials.
Thorax
; 77(9): 873-881, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34556554
5.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471717
6.
Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study.
Eur Respir J
; 58(3)2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33678607
7.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479112
8.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879361
9.
Chronicity Counts: The Impact of P. aeruginosa, S. aureus, and Co-Infection in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38422389
10.
Impact of cystic fibrosis on birthweight: a population based study of children in Denmark and Wales.
Thorax
; 74(5): 447-454, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026297
11.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
12.
Hypersensitivity reactions to intravenous antibiotics in cystic fibrosis.
Paediatr Respir Rev
; 27: 9-12, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29703693
13.
Pulmonary function deficits in newborn screened infants with cystic fibrosis managed with standard UK care are mild and transient.
Eur Respir J
; 50(5)2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122914
14.
Growth and nutritional status, and their association with lung function: a study from the international Primary Ciliary Dyskinesia Cohort.
Eur Respir J
; 50(6)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269581
15.
Scoliosis convexity and organ anatomy are related.
Eur Spine J
; 26(6): 1595-1599, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28180983
16.
Eradication success for non-tuberculous mycobacteria in children with cystic fibrosis.
Eur Respir J
; 57(5)2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542059
17.
Re: The outcome of pregnancy in women with cystic fibrosis: a UK population-based descriptive study.
BJOG
; 128(4): 773-774, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33225530
18.
An observational study of the lung clearance index throughout childhood in cystic fibrosis: early years matter.
Eur Respir J
; 56(4)2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32444409
19.
Time trends in diagnostic testing for primary ciliary dyskinesia in Europe.
Eur Respir J
; 54(4)2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273043
20.
Pancreatic enzyme prescription following ivacaftor licensing: A retrospective analysis of the US and UK cystic fibrosis registries.
J Cyst Fibros
; 2024 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38342635