Detalles de la búsqueda
1.
Urine Nuclear Magnetic Resonance (NMR) Metabolomics in Age-Related Macular Degeneration.
J Proteome Res
; 18(3): 1278-1288, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30672297
2.
A New Complex Karyotype Involving a KMT2A-r Variant Three-Way Translocation in a Rare Clinical Presentation of a Pediatric Patient with Acute Myeloid Leukemia.
Cytogenet Genome Res
; 157(4): 213-219, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30974445
3.
Newborn Urinary Metabolic Signatures of Prematurity and Other Disorders: A Case Control Study.
J Proteome Res
; 15(1): 311-25, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566167
4.
Following healthy pregnancy by NMR metabolomics of plasma and correlation to urine.
J Proteome Res
; 14(2): 1263-74, 2015 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529102
5.
Prediction of Gestational Diabetes through NMR Metabolomics of Maternal Blood.
J Proteome Res
; 14(6): 2696-706, 2015 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25925942
6.
NMR metabolomics of human lung tumours reveals distinct metabolic signatures for adenocarcinoma and squamous cell carcinoma.
Carcinogenesis
; 36(1): 68-75, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25368033
7.
Neurodevelopmental disorders associated with dosage imbalance of ZBTB20 correlate with the morbidity spectrum of ZBTB20 candidate target genes.
J Med Genet
; 51(9): 605-13, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25062845
8.
A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases.
BMC Pediatr
; 15: 95, 2015 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26297018
9.
Screening of copy number variants in the 22q11.2 region of congenital heart disease patients from the São Miguel Island, Azores, revealed the second patient with a triplication.
BMC Genet
; 15: 115, 2014 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25376777
10.
Human plasma stability during handling and storage: impact on NMR metabolomics.
Analyst
; 139(5): 1168-77, 2014 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24443722
11.
Second trimester maternal urine for the diagnosis of trisomy 21 and prediction of poor pregnancy outcomes.
J Proteome Res
; 12(6): 2946-57, 2013 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23611123
12.
Following healthy pregnancy by nuclear magnetic resonance (NMR) metabolic profiling of human urine.
J Proteome Res
; 12(2): 969-79, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23231635
13.
Insertional translocation leading to a 4q13 duplication including the EPHA5 gene in two siblings with attention-deficit hyperactivity disorder.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1923-8, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23824631
14.
Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 589-93, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401163
15.
Small supernumerary marker chromosomes derived from human chromosome 11.
Front Genet
; 14: 1293652, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38174048
16.
High resolution melting: improvements in the genetic diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in a Portuguese cohort.
BMC Med Genet
; 13: 17, 2012 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22429680
17.
Recommendations for reporting results of diagnostic genomic testing.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1011-1016, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361922
18.
Metabolic signatures of lung cancer in biofluids: NMR-based metabonomics of urine.
J Proteome Res
; 10(1): 221-30, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21058631
19.
Metabolic biomarkers of prenatal disorders: an exploratory NMR metabonomics study of second trimester maternal urine and blood plasma.
J Proteome Res
; 10(8): 3732-42, 2011 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21649438
20.
Metabolic signatures of lung cancer in biofluids: NMR-based metabonomics of blood plasma.
J Proteome Res
; 10(9): 4314-24, 2011 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21744875