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1.
A critical reappraisal of dietary practices in methylmalonic acidemia raises concerns about the safety of medical foods. Part 2: cobalamin C deficiency.
Genet Med
; 18(4): 396-404, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26270766
2.
Ophthalmic Manifestations and Long-Term Visual Outcomes in Patients with Cobalamin C Deficiency.
Ophthalmology
; 123(3): 571-82, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26825575
3.
A validated LC-MS/MS assay for quantification of 24(S)-hydroxycholesterol in plasma and cerebrospinal fluid.
J Lipid Res
; 56(6): 1222-33, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25866316
4.
GNE myopathy: current update and future therapy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(4): 385-92, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25002140
5.
Mutation update for GNE gene variants associated with GNE myopathy.
Hum Mutat
; 35(8): 915-26, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24796702
6.
Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. II. Complications, pathophysiology, and outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 103-14, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21748408
7.
Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. I. Clinical presentations, diagnosis and management.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 91-102, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21748409
8.
Vector design influences hepatic genotoxicity after adeno-associated virus gene therapy.
J Clin Invest
; 125(2): 870-80, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25607839
9.
Quantitative hydrophilic interaction chromatography-mass spectrometry analysis of N-acetylneuraminic acid and N-acetylmannosamine in human plasma.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 1000: 105-11, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26218770
10.
Leishmania lipophosphoglycan (LPG) activates NK cells through toll-like receptor-2.
Mol Biochem Parasitol
; 130(2): 65-74, 2003 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12946842
11.
Sialylation of Thomsen-Friedenreich antigen is a noninvasive blood-based biomarker for GNE myopathy.
Biomark Med
; 8(5): 641-52, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123033
12.
Atypical presentation of GNE myopathy with asymmetric hand weakness.
Neuromuscul Disord
; 24(12): 1063-7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182749
13.
Collaborative development of 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin for the treatment of Niemann-Pick type C1 disease.
Curr Top Med Chem
; 14(3): 330-9, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24283970
14.
Adeno-associated virus serotype 8 gene transfer rescues a neonatal lethal murine model of propionic acidemia.
Hum Gene Ther
; 22(4): 477-81, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20950151
15.
Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria.
Nat Genet
; 43(9): 883-6, 2011 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21841779
16.
Liver-directed recombinant adeno-associated viral gene delivery rescues a lethal mouse model of methylmalonic acidemia and provides long-term phenotypic correction.
Hum Gene Ther
; 21(9): 1147-54, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20486773
17.
GNE myopathy: new name and new mutation nomenclature.
Neuromuscul Disord
; 24(5): 387-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24685570
18.
Trisomy 21 in one of extremely low birth weight twins.
J Neonatal Perinatal Med
; 1(3): 193-196, 2008 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20011074
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