Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
2.
High prevalence of congenital deafness on Reunion Island is due to a founder variant of LHFPL5.
Clin Genet
; 95(1): 177-181, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30298622
3.
How history and geography may explain the distribution in the Comorian archipelago of a novel mutation in DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients.
Genet Mol Biol
; 43(1 suppl 1): e20190046, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31930276
4.
Biallelic Mutations of Methionyl-tRNA Synthetase Cause a Specific Type of Pulmonary Alveolar Proteinosis Prevalent on Réunion Island.
Am J Hum Genet
; 96(5): 826-31, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25913036
5.
Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25908617
6.
Comprehensive functional annotation of 18 missense mutations found in suspected hemochromatosis type 4 patients.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4479-90, 2014 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24714983
7.
Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(13): 4980-5, 2012 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-22411793
8.
Toward male individualization with rapidly mutating y-chromosomal short tandem repeats.
Hum Mutat
; 35(8): 1021-32, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24917567
9.
Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population.
Mol Genet Metab
; 110(3): 263-7, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24090707
10.
Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis.
Hum Mutat
; 33(2): 316-26, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22095942
11.
Inter- and extra-Indian admixture and genetic diversity in reunion island revealed by analysis of mitochondrial DNA.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 3): 314-34, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19397558
12.
Complete mitochondrial sequences for haplogroups M23 and M46: insights into the Asian ancestry of the Malagasy population.
Hum Biol
; 81(4): 495-500, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20067372
13.
A frequent large rearrangement in the CFTR gene in cystic fibrosis patients from Reunion Island.
Genet Test
; 10(3): 208-14, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-17020473
14.
The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 992-1000, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26626311
15.
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 844-51, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26508576
16.
Mosaic trisomy 22: five new cases with variable outcomes. Implications for genetic counselling and clinical management.
Prenat Diagn
; 30(2): 168-72, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20020488
17.
Antenatal presentation of hereditary lymphedema type I.
Eur J Med Genet
; 58(6-7): 329-31, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25896638
18.
Expanding the clinical spectrum of B4GALT7 deficiency: homozygous p.R270C mutation with founder effect causes Larsen of Reunion Island syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(1): 49-53, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24755949
19.
mtDNA polymorphisms in five French groups: importance of regional sampling.
Eur J Hum Genet
; 12(4): 293-300, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-14694359
20.
Genetic variations creating microRNA target sites in the FXN 3'-UTR affect frataxin expression in Friedreich ataxia.
PLoS One
; 8(1): e54791, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23382970