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1.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
2.
Clinical Features of de novo Pure 16q21q24.1 Chromosome Duplication.
Cytogenet Genome Res
; 161(3-4): 160-166, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34107486
3.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949312
4.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with elevated plasma lysosomal enzymes caused by homozygous variant in MBTPS1.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1796-1800, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32420688
5.
Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 331-340, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038030
6.
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 296-312, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604658
7.
Variable Presentation and Reduced Penetrance in Autosomal Dominant Acute Necrotizing Encephalopathy Related to RANBP2 Variant.
J Pediatr Genet
; 12(2): 144-149, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090838
8.
Homozygosity enhances severity in spinocerebellar ataxia type 3.
Pediatr Neurol
; 38(4): 296-9, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18358414
9.
Additional features of Gillespie syndrome in two Brazilian siblings with a novel ITPR1 homozygous pathogenic variant.
Eur J Med Genet
; 61(3): 134-138, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29169895
10.
19q13.11 microdeletion: Clinical features overlapping ectrodactyly ectodermal dysplasia-clefting syndrome phenotype.
Clin Case Rep
; 6(7): 1300-1307, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29988626
11.
Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with Klinefelter (XXY karytype) and craniosynostosis.
Arq Neuropsiquiatr
; 64(2A): 303-5, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16791374
12.
Clinical and molecular heterogeneity in brazilian patients with sotos syndrome.
Mol Syndromol
; 6(1): 32-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25852445
13.
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(5): 279-92, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25792522
14.
Analysis of IL-1alpha, IL-1beta, and IL-1RA [correction of IL-RA] polymorphisms in dysthymia.
J Mol Neurosci
; 22(3): 251-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14997019
15.
Brain MRI and magnetic resonance spectroscopy findings in patients with hyperargininemia.
J Neuroimaging
; 24(2): 155-60, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22928720
16.
Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome.
Nat Genet
; 46(8): 815-7, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25017102
17.
Occipital encephalocele and hypoplastic thumb: a nonrandom association of malformations.
Clin Dysmorphol
; 17(4): 273-4, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18978658
18.
Clinical features and neurologic progression of hyperargininemia.
Pediatr Neurol
; 46(6): 369-74, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22633632
19.
Detection of classical 17p11.2 deletions, an atypical deletion and RAI1 alterations in patients with features suggestive of Smith-Magenis syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(2): 148-54, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21897445
20.
Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(4): 713-25, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17846997