Detalles de la búsqueda
1.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
2.
A generalized Kirkwood implicit solvent for the polarizable AMOEBA protein model.
J Chem Phys
; 159(5)2023 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526158
3.
AudioGene: refining the natural history of KCNQ4, GSDME, WFS1, and COCH-associated hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 877-887, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038006
4.
A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
Hum Genet
; 139(10): 1315-1323, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382995
5.
Structural Insights into Hearing Loss Genetics from Polarizable Protein Repacking.
Biophys J
; 117(3): 602-612, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327459
6.
Machine learning with the TCGA-HNSC dataset: improving usability by addressing inconsistency, sparsity, and high-dimensionality.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 339, 2019 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31208324
7.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25262649
8.
Whole-gene sequencing investigation of SAT1 in attempted suicide.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(6): 888-95, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27229768
9.
Cordova: web-based management of genetic variation data.
Bioinformatics
; 30(23): 3438-9, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25123904
10.
CNV-ROC: A cost effective, computer-aided analytical performance evaluator of chromosomal microarrays.
J Biomed Inform
; 54: 106-13, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25595567
11.
Advancing genetic testing for deafness with genomic technology.
J Med Genet
; 50(9): 627-34, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804846
12.
Prioritization of retinal disease genes: an integrative approach.
Hum Mutat
; 34(6): 853-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23508994
13.
AudioGene: predicting hearing loss genotypes from phenotypes to guide genetic screening.
Hum Mutat
; 34(4): 539-45, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280582
14.
Exon-level expression profiling of ocular tissues.
Exp Eye Res
; 111: 105-11, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23500522
15.
Transcriptional patterns in both host and bacterium underlie a daily rhythm of anatomical and metabolic change in a beneficial symbiosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(5): 2259-64, 2010 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20133870
16.
Assessing Variants of Uncertain Significance Implicated in Hearing Loss Using a Comprehensive Deafness Proteome.
Res Sq
; 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778238
17.
DFNA8/12 caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss.
Hum Mutat
; 32(7): 825-34, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21520338
18.
Bioinformatic analysis of gene sets regulated by ligand-activated and dominant-negative peroxisome proliferator-activated receptor gamma in mouse aorta.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 30(3): 518-25, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20018933
19.
Effects of colonization, luminescence, and autoinducer on host transcription during development of the squid-vibrio association.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(32): 11323-8, 2008 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18682555
20.
Implicit Solvents for the Polarizable Atomic Multipole AMOEBA Force Field.
J Chem Theory Comput
; 17(4): 2323-2341, 2021 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33769814