Detalles de la búsqueda
1.
Recessive NEK9 mutation causes a lethal skeletal dysplasia with evidence of cell cycle and ciliary defects.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1824-35, 2016 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908619
2.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24768552
3.
Bicoronal and metopic craniosynostosis in association with a de novo unbalanced t(2;7) chromosomal translocation.
Am J Med Genet A
; 173(1): 274-279, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774767
4.
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease.
J Med Genet
; 53(11): 768-775, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27412952
5.
A case report of primary ciliary dyskinesia, laterality defects and developmental delay caused by the co-existence of a single gene and chromosome disorder.
BMC Med Genet
; 16: 45, 2015 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123568
6.
Clinical and genetic characterisation of infantile liver failure syndrome type 1, due to recessive mutations in LARS.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1085-92, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25917789
7.
Recessive mutations in MCM4/PRKDC cause a novel syndrome involving a primary immunodeficiency and a disorder of DNA repair.
J Med Genet
; 49(4): 242-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499342
8.
A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder.
Hum Genet
; 131(4): 565-79, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21996756
9.
Identification of a mutation in LARS as a novel cause of infantile hepatopathy.
Mol Genet Metab
; 106(3): 351-8, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22607940
10.
A novel gain-of-function mutation in the ITPR1 suppressor domain causes spinocerebellar ataxia with altered Ca2+ signal patterns.
J Neurol
; 264(7): 1444-1453, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28620721
11.
Periventricular Calcification, Abnormal Pterins and Dry Thickened Skin: Expanding the Clinical Spectrum of RMND1?
JIMD Rep
; 26: 13-9, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26238252
12.
NAA10 mutation causing a novel intellectual disability syndrome with Long QT due to N-terminal acetyltransferase impairment.
Sci Rep
; 5: 16022, 2015 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522270
13.
Unexpected genetic heterogeneity for primary ciliary dyskinesia in the Irish Traveller population.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 210-7, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24824133
14.
HGDP and HapMap analysis by Ancestry Mapper reveals local and global population relationships.
PLoS One
; 7(11): e49438, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23189146
15.
Vocal cord paralysis in association with 9q34 duplication.
Clin Dysmorphol
; 23(3): 105-108, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24859494
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