Challenges in the diagnosis and management of acromegaly: a focus on comorbidities.

INTRODUCTION: Acromegaly is a rare, insidious disease resulting from the overproduction of growth hormone (GH) and insulin-like growth factor 1 (IGF-1), and is associated with a range of comorbidities. The extent of associated complications and mortality risk is related to length of exposure to the excess GH and IGF-1, thus early diagnosis and treatment is imperative. Unfortunately, acromegaly is often diagnosed late, when patients already have a wide range of comorbidities. The presence of comorbid conditions contributes significantly to patient morbidity/mortality and impaired quality of life. METHODS: We conducted a retrospective literature review for information relating to the diagnosis of acromegaly, and its associated comorbidities using PubMed. The main aim of this review is to highlight the issues of comorbidities in acromegaly, and to reinforce the importance of early diagnosis and treatment. FINDINGS AND CONCLUSIONS: Successful management of acromegaly goes beyond treating the disease itself, since many patients are diagnosed late in disease evolution, they present with a range of comorbid conditions, such as cardiovascular disease, diabetes, hypertension, and sleep apnea. It is important that patients are screened carefully at diagnosis (and thereafter), for common associated complications, and that biochemical control does not become the only treatment goal. Mortality and morbidities in acromegaly can be reduced successfully if patients are treated using a multimodal approach with comprehensive comorbidity management.

[Development and validation of a questionnaire about the main variables affecting the individual investor's behavior in the Stock Exchange]. / Elaboración y validación de una escala sobre las principales variables que afectan a la conducta de los inversores individuales en los mercados bursátiles.

Development and validation of a questionnaire about the main variables affecting the individual investor's behavior in the Stock Exchange. There is a considerable lack of information about the methodology usually used in most of the studies about individual investor's behavior. The studies reviewed do not show the method used in the selection of the items or the psychometric properties of the questionnaires. Because of the importance of investment in the Stock Exchange nowadays, it seems relevant to obtain a reliable instrument to understand individual investor's behavior in the Stock Exchange. Therefore, the goal of the present work is to validate a questionnaire about the main variables involved in individual investors' behavior in the Stock Exchange. Based on previous studies, we elaborated a questionnaire using the Delphi methodology with a group of experts. The internal consistency (Cronbach alpha=.934) and validity evidence of the questionnaire show that it may be an effective instrument and can be applied with some assurance.

[Basic dimensions of work design: new inputs to functional flexibility]. / Dimensiones básicas en el diseño del trabajo: nuevos aportes a la flexibilidad funcional.

Although a lot of research has been developed during the last century in the field of human work design, the results seem to be unsatisfactory. Nowadays, there is renewed interest in this field but it is not producing any new results. This is the main reason why, in our investigation, we have tried to determine the real variables that truly affect the human work design. We have carried out two empirical researches involving 660 and 310 companies, obtaining from both exactly the same results, four factors that confirm the conclusions reached in previous research: demand-adaptation, flexibility-polyvalence, improvement-autonomy and conciliation-participation. We can add that these factors are independent from the environment and the type of technology used by the companies, which does not occur if the size of the enterprise is taken into account.

Development and clinical application of an integrative genomic approach to personalized cancer therapy.

BACKGROUND: Personalized therapy provides the best outcome of cancer care and its implementation in the clinic has been greatly facilitated by recent convergence of enormous progress in basic cancer research, rapid advancement of new tumor profiling technologies, and an expanding compendium of targeted cancer therapeutics. METHODS: We developed a personalized cancer therapy (PCT) program in a clinical setting, using an integrative genomics approach to fully characterize the complexity of each tumor. We carried out whole exome sequencing (WES) and single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray genotyping on DNA from tumor and patient-matched normal specimens, as well as RNA sequencing (RNA-Seq) on available frozen specimens, to identify somatic (tumor-specific) mutations, copy number alterations (CNAs), gene expression changes, gene fusions, and also germline variants. To provide high sensitivity in known cancer mutation hotspots, Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 (CHPv2) was also employed. We integrated the resulting data with cancer knowledge bases and developed a specific workflow for each cancer type to improve interpretation of genomic data. RESULTS: We returned genomics findings to 46 patients and their physicians describing somatic alterations and predicting drug response, toxicity, and prognosis. Mean 17.3 cancer-relevant somatic mutations per patient were identified, 13.3-fold, 6.9-fold, and 4.7-fold more than could have been detected using CHPv2, Oncomine Cancer Panel (OCP), and FoundationOne, respectively. Our approach delineated the underlying genetic drivers at the pathway level and provided meaningful predictions of therapeutic efficacy and toxicity. Actionable alterations were found in 91 % of patients (mean 4.9 per patient, including somatic mutations, copy number alterations, gene expression alterations, and germline variants), a 7.5-fold, 2.0-fold, and 1.9-fold increase over what could have been uncovered by CHPv2, OCP, and FoundationOne, respectively. The findings altered the course of treatment in four cases. CONCLUSIONS: These results show that a comprehensive, integrative genomic approach as outlined above significantly enhanced genomics-based PCT strategies.

An integrative pipeline for multi-modal discovery of disease relationships.

In the past decade there has been an explosion in genetic research that has resulted in the generation of enormous quantities of disease-related data. In the current study, we have compiled disease risk gene variant information and Electronic Medical Record (EMR) classification codes from various repositories for 305 diseases. Using such data, we developed a pipeline to test for clinical prevalence, gene-variant overlap, and literature presence for all 46,360 unique diseases pairs. To determine whether disease pairs were enriched we systematically employed both Fishers' Exact (medical and literature) and Term Frequency-Inverse Document Frequency (genetics) methodologies to test for enrichment, defining statistical significance at a Bonferonni adjusted threshold of (p < 1 × 10(-6)) and weighted q < 0.05 accordingly. We hypothesize that disease pairs that are statistically enriched in medical and genetic spheres, but not so in the literature have the potential to reveal non-obvious connections between clinically disparate phenotypes. Using this pipeline, we identified 2,316 disease pairs that were significantly enriched within an EMR and 213 enriched genetically. Of these, 65 disease pairs were statistically enriched in both, 19 of which are believed to be novel. These identified non-obvious relationships between disease pairs are suggestive of a shared underlying etiology with clinical presentation. Further investigation of uncovered disease-pair relationships has the potential to provide insights into the architecture of complex diseases, and update existing knowledge of risk factors.

Prevalencia de complicaciones mayores en nefrolitotomía percutánea en una clínica de tercer nivel en Medellín entre 2015­2017 / Prevalencia de complicaciones mayores en nefrolitotomía percutánea en una clínica de tercer nivel en Medellín entre 2015­2017

Objetivo La Urolitiasis constituye un motivo de consulta común, con una alta incidencia y prevalencia. Cuando los cálculos renales son mayores a 20 mm, la primera línea de tratamiento es la nefrolitotomía percutánea. En Colombia existe poca información sobre la evaluación de las características de los pacientes y las complicaciones asociadas a ese procedimiento quirúrgico. Este estudio, busca determinar la prevalencia de las complicaciones en nefrolitotomía percutánea en una clínica de Medellín entre los años 2015 y 2017. Métodos Estudio observacional retrospectivo en el que se analiza la prevalencia de complicaciones mayores que presentaron los pacientes sometidos a nefrolitotomía percutánea en una clínica de tercer nivel en la ciudad de Medellín entre los años 2015 y 2017. Resultados a 176 pacientes se les realizó Nefrolitotomía percutánea entre el 2015 y el 2017. Se encontró una prevalencia de complicaciones mayores de 11,4%. El 60,2% de los pacientes que presentaron complicaciones fueron mujeres y la edad media fue de 45,1 años (DE ± 12,5 años). El 60% de los cálculos eran coraliformes. El 45% ubicados en el caliz inferior; siendo bilaterales en el 40% de ellos. La complicación más frecuente, fueron los cálculos residuales en el 6,8% seguido de complicaciones pulmonares en el 6,3% e infecciosas en el 6,3%. Conclusiones La nefrolitotomía percutánea representa un procedimiento quirúrgico relativamente seguro para el abordaje de pacientes con alta carga litiásica con un porcentaje de complicaciones relativamente bajo.

Objective Urolithiasis is a common reason to consult in medical practice. When stones are greater than 20 mm, the first line of treatment is percutaneous nephrolithotomy. This study aims to determine the prevalence of complications in percutaneous nephrolithotomy in a clinic in Medellín ­ Colombia between 2015 and 2017. Methods We present a retrospective observational study in which the prevalence of major complications in patients undergoing percutaneous nephrolithotomy was analyzed in a third level clinic in the city of Medellin - Colombia between 2015 and 2017. Results 176 patients underwent percutaneous nephrolithotomy between 2015 and 2017. A prevalence of complications greater than 11.4% was found. 60.2% of the patients who presented complications were women and the average age was 45.1 years (SD ± 12.5 years). 60% of the stones were staghorn. 45% located in the lower calyx; being bilateral in 40% of cases. The most frequent complication was residual stones in 6.8% followed by pulmonary complications in 6.3% and infectious in 6.3%. Conclusions Percutaneous nephrolithotomy represents a relatively safe surgical procedure for the management of patients with a high lithiasic load with a relatively low percentage of complications.

Enfoque del estatus epiléptico en adultos: consideraciones sobre la fisiopatología y tratamiento / Focus on adult status epilepticus: Considerations about the pathophysiology and treatment

RESUMEN El estatus epiléptico es una entidad clínica compleja, su identificación oportuna y tratamiento continúa siendo en la actualidad un reto dado su perfil de morbilidad y mortalidad. Recientemente se han realizado avances en el entendimiento de la fisiopatología, logrando así modificaciones en la clasificación y por ende en su manejo, mediante el desarrollo de ensayos clínicos y de laboratorio, lo que ha permitido mejorar la calidad de vida de los pacientes. El fin de este trabajo es realizar una revisión narrativa de la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento del estatus epiléptico.

SUMMARY Status epilepticus is a complex clinical entity. Its identification and treatment continues to be a challange due to its high morbidity and mortility rate. Recently there has been advances in the understanding of its physiopa-tology creating the oportunity to make changes in its clasification and treatment. All of this has been posible due to clinical trials and laboratory tests which improve the quality of life of the patients. The purpose of this article is to show a narrative review of the epidemiology, diagnosis and treatment of this patology.

Effects of low level laser therapy and high voltage stimulation on diabetic wound healing / Efectos del láser de baja potencia y alto voltaje sobre la cicatrización de úlceras diabéticas.

Background: a review of the literature found no clinical studies in which low level laser therapy (LLLT) and high voltage pulsed current (HVPC) were compared to evaluate their effectiveness in promoting wound healing. Objective: The purpose of this study was compare the effects of LLLT, HVPC and standard wound care (SWC) on the healing of diabetic foot ulcers. Methods: randomized controlled clinical trial where diabetic patients were divided in control group (CG) treated with SWC; HVPC group received HVPC plus SWC; LLLTgroup, treated with LLLT plus SWC. HVPC was applied 45min, 100pps and 100μs. LLLTparameters were 685nm, 30mW,2J/cm² applied to the wound edges and 1,5J/cm² in the wound bed. All subjects were treated 16 weeks or until the wound closed. The variables were healing, healing proportion, ulcers's characteristics, protective sensation, nerve conduction studies (NCS) and quality life. ANCOVA analysis and a Fisher's exact test were applied. Results: Twenty-eight subjects completed the protocol.The healing was reached by 7/9, 8/10 and 6/9 participants of the LLLT, HVPC and CG respectively in the 16th week. There were no statistically significant differences between the groups in the healing proportion, NCS, sensory testing or quality of life (p>0,05). Conclusions: The results of this study did not demonstrated additional effects of LLL or HVPC to the standard wound care (SWC) on healing of diabetic ulcers.

Introducción: La literatura revisada no registró estudios que compararan la efectividad del láser debaja potencia (LBP) y la corriente pulsada de alto voltaje (CPAV) sobre la cicatrización de úlceras diabéticas. Objetivo: Comparar los efectos del LBP, la CPAV y el cuidado de enfermería estándar (CEE) sobre la cicatrización de úlceras diabéticas. Métodos: Ensayo clínico controlado con asignación a: grupo control (GC) tratado con CEE; (CPAV) recibió CPAV más CEE y (LBP) tratado con LBP más CEE. La CPAV se aplicó por 45min, 100pps y 100μs. Los parámetros del LBP fueron 685NM, 30mW y 2J/cm² aplicado en los bordes de la herida y 1,5J/cm² en los bordes de la herida. Todas las personas fueron tratadas por 16 semanas o hasta el cierre de la herida. Las variables fueron cicatrización, proporción de cicatrización, características de las úlceras, sensación protectora, estudios de conducción nerviosa (ECN) y calidad de vida. Para el análisis se aplicaron un ANCOVA y el test exacto de Fisher. Resultados: El protocolo fue completado por 28 personas. La cicatrización se logró en 7/9, 8/10 y 6/9 participantes de LBP, CPAV y CEE respectivamente, hasta la semana 16. No hubo diferencias significativas entre los grupos en la proporción de cicatrización, ECN, evaluación sensorial o calidad de vida (p>0,05). Conclusión: Los resultados de este estudio no demostraron efectos adicionales del LBP o de la CPAV, al cuidado de enfermería estándar, sobre la cicatrización de úlceras de pie diabético.

[Unusual cause of a mass in the superior pole of the kidney: report of a case]. / Extraña causa de masa en el polo superior del riñón: reporte de un caso.

OBJECTIVE: We report the case of a 33 year old female presenting with an upper pole renal mass suggestive of renal cell carcinoma which in the pathological specimen resulted to be a retained surgical gauze. METHODS/RESULTS: The case of a female patient with history of previous nephrolithotomy 5 years before who presented with flank pain. CT-scan and ultrasound were suggestive of malignant renal mass. CONCLUSIONS: A retained surgical gauze should always be suspected in all patient with an abdominal mass and with history of previous surgery close to the area of the lesion without caring the time lapsed between surgery and the discovery.

Elaboración y validación de una escala sobre las principales variables que afectan a la conducta de los inversores individuales en los mercados bursátiles / Development and validation of a questionnaire about the main variables affecting the individual investor’s behavior in the Stock Exchange

Dentro de los estudios en los que se ha analizado la información relevante para el análisis del comportamiento de los inversores individuales en los mercados bursátiles, hemos encontrado, en términos generales, una enorme falta de información sobre las herramientas utilizadas para la recogida de datos. Debido a la relevancia que está adquiriendo la inversión en los mercados bursátiles hoy en día, el objetivo de este estudio es elaborar y validar una escala sobre las principales variables que afectan a la conducta de los inversores individuales en los mercados bursátiles. Basándonos en la información disponible en estudios anteriores, se seleccionaron un conjunto de ítems a partir de los cuales un grupo de expertos mediante una aproximación a la metodología Delphi elaboró la lista definitiva de ítems que componen el cuestionario. Tanto la consistencia interna (alpha de Cronbach= 0,934) como las evidencias de validez nos permiten concluir que la escala parece ser una herramienta eficaz y puede ser utilizada con ciertas garantías (AU)

There is a considerable lack of information about the methodology usually used in most of the studies about individual investor’s behavior. The studies reviewed do not show the method used in the selection of the items or the psychometric properties of the questionnaires. Because of the importance of investment in the Stock Exchange nowadays, it seems relevant to obtain a reliable instrument to understand individual investor’s behavior in the Stock Exchange. Therefore, the goal of the present work is to validate a questionnaire about the main variables involved in individual investors’ behavior in the Stock Exchange. Based on previous studies, we elaborated a questionnaire using the Delphi methodology with a group of experts. The internal consistency (Cronbach alpha= .934) and validity evidence of the questionnaire show that it may be an effective instrument and can be applied with some asssurance (AU)

Dimensiones básicas en el diseño del trabajo: nuevos aportes a la flexibilidad funcional / Basic dimensions of work design: New inputs to functional flexibility

El diseño del trabajo humano ha sido objeto de numerosas investigaciones a lo largo del siglo XX, pero los resultados obtenidos distan mucho de ser satisfactorios. En los últimos años se está produciendo un renovado interés que está dando lugar a planteamientos poco innovadores. En esta investigación hemos tratado de ir al núcleo del problema preguntándonos por cuáles son las dimensiones básicas a lo largo de los cuales varía el diseño del trabajo. En dos estudios empíricos en los que han participado 660 y 310 empresas hemos obtenido prácticamente los mismos resultados: cuatro factores o dimensiones básicas (demanda-adaptación, flexibilidad-polivalencia, mejora-autonomía y conciliación-participación) que vienen a ratificar los resultados obtenidos en investigaciones previas. Podemos añadir que las dimensiones del diseño son independientes del entorno de la organización y del tipo de tecnología utilizada, cosa que no ocurre si tomamos en cuenta el tamaño de la organización

Although a lot of research has been developed during the last century in the field of human work design, the results seem to be unsatisfactory. Nowadays, there is renewed interest in this field but it is not producing any new results. This is the main reason why, in our investigation, we have tried to determine the real variables that truly affect the human work design. We have carried out two empirical researches involving 660 and 310 companies, obtaining from both exactly the same results, four factors that confirm the conclusions reached in previous research: demand-adaptation, flexibility-polyvalence, improvement-autonomy and conciliation-participation. We can add that these factors are independent from the environment and the type of technology used by the companies, which does not occur if the size of the enterprise is taken into account

Nefrectomia laparoscopica en Medellin / Laparoscopic nephrectomy in Medellin

Objetivos: La Nefrectomía Laparoscópica (NL) es un procedimiento que tiene menor morbilidad que la cirugía abierta, pero se requiere de gran experiencia para realizarla. Nosotros presentaremos nuestra revisión de las primeras 30 NL. Materiales y Métodos: Revisamos 30 pacientes a los que se les realizó NL por enfermedad benigna o maligna, entre agosto del 2001 y agosto del 2003, por un mismo cirujano. Tuvimos en cuenta el tipo de cirugía, la indicación y el acceso que se realizó. Además de las complicaciones y los resultados patológicos. Resultados: De los treinta pacientes 15 eran hombres y 15 mujeres. A dieciséis se les realizó NL izquierda, a los catorce restantes NL derecha. El acceso transperitoneal, retroperitoneal y mano asistida se realizó en el 80, 10 y 10 por ciento respectivamente. El 73.3 por ciento de los pacientes fueron llevados a cirugía por enfermedad benigna con una edad promedio de 38 años. El 26.7 por ciento restante tenían enfermedad maligna, con un promedio de edad de 59 años. De los que tenían enfermedad benigna, en el 53.3 por ciento la indicación de la cirugía fue atrofia renal. Se realizaron 21 NL simples, 7 NL radicales y 2 NL parciales. En nuestro estudio no hubo diferencias en el tiempo quirúrgico entre enfermedad benigna y maligna, 194/193 minutos respectivamente; pero si en la estancia hospitalaria. Se presentaron dos complicaciones mayores (6.6 por ciento) que fueron pacientes llevados a NL radical, una conversión (3 por ciento) por sangrado del hilio renal y un paciente que falleció al siguiente día de la cirugía por coagulopatía de consumo. Tres complicaciones fueron menores (10 por ciento), dos infecciones de herida quirúrgica. La otra complicación fue un urinoma en un caso al que se le realizó NL parcial. Dos de los 30 pacientes requirieron transfusión. El informe patológico fue pielonefritis crónica-pionefrosis 46 por ciento, hidronefrosis-Estrechez Píelo Ureteral 25 por ciento y CCR 21.4 por ciento. El tiempo de incapacidad postoperatoria fue de 7 días en enfermedad benigna y 12 en enfermedad maligna. Conclusiones: La NL es un procedimiento que se puede realizar con seguridad y eficiencia en enfermedad benigna o maligna pero se requiere de una curva de aprendizaje prolongada. Tiene una menor morbilidad que la cirugía abierta con una tasa de éxito similar

Extraña causa de masa en el polo superior del riñón: reporte de un caso / Rare cause of upper pole renal mass: report of one case

OBJETIVO: Se describe una masa renal del polo superior derecho, detectada en una mujer de 33 años en quien se sospechó un tumor de células renales y que en la muestra macroscópica se aclaró que la causa había sido una gasa quirúrgica retenida. MÉTODO/RESULTADO: Se descubrió en una paciente una masa renal derecha, luego de consultar por dolor en fosa renal derecha. Había tenido como antecedente una cirugía abierta para la extracción de un cálculo renal 5 años atrás. Las imágenes de la tomografía y de la ecografía sugirieron una masa renal de aspecto maligno. CONCLUSIONES: Una gasa retenida siempre se debe sospechar en todo paciente a quien se le encuentre una lesión de características tumorales en cualquier método diagnóstico y que haya tenido un antecedente de cirugía previa cerca al área de la lesión sin importar el tiempo transcurrido desde la cirugía y el hallazgo (AU)

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