Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy.
Hum Genet
; 138(2): 187-198, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30656450
3.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
4.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv
; 2023 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37292616
5.
Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
Am J Hum Genet
; 85(3): 394-400, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19716111
6.
Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome.
Mol Cytogenet
; 13: 22, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32536973
7.
Biallelic intragenic duplication in ADGRB3 (BAI3) gene associated with intellectual disability, cerebellar atrophy, and behavioral disorder.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 594-602, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30659260
8.
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4679, 2019 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31616000
9.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679813
10.
Partial monosomy Xq(Xq23 --> qter) and trisomy 4p(4p15.33 --> pter) in a woman with intractable focal epilepsy, borderline intellectual functioning, and dysmorphic features.
Brain Dev
; 30(6): 425-9, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18166284
11.
An unusual presentation of Becker Nevus.
Eur J Dermatol
; 20(4): 522-3, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20406725
12.
Mutational analysis of the ATRX gene by DGGE: a powerful diagnostic approach for the ATRX syndrome.
Hum Mutat
; 21(5): 529-34, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12673795
13.
Asymptomatic and mild beta-thalassemia in homozygotes and compound heterozygotes for the IVS2+1G-->A mutation: role of the beta-globin gene haplotype.
Haematologica
; 88(10): 1099-105, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14555304
14.
Increased FGF3 and FGF4 gene dosage is a risk factor for craniosynostosis.
Gene
; 534(2): 435-9, 2014 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24120895
15.
12q12 deletion: a new patient contributing to genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1354-7, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18412123
16.
6p22.3 deletion: report of a patient with autism, severe intellectual disability and electroencephalographic anomalies.
Mol Cytogenet
; 6(1): 4, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324214
17.
Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome.
BMC Med Genomics
; 3: 28, 2010 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20602808
18.
Deletion 2p25.2: a cryptic chromosome abnormality in a patient with autism and mental retardation detected using aCGH.
Eur J Med Genet
; 52(1): 67-70, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18992374
19.
A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures.
Nat Genet
; 40(3): 322-8, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18278044
20.
6q terminal deletion syndrome associated with a distinctive EEG and clinical pattern: a report of five cases.
Epilepsia
; 47(5): 830-8, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16686647