RESUMEN
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Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Enfermedad de Lyme/diagnóstico , Enfermedad de Lyme/epidemiología , Enfermedad de Lyme/terapia , Monitoreo Epidemiológico , Diagnóstico Precoz , Prevención de Enfermedades , Epidemiología Descriptiva , Estudio Observacional , Estudios Retrospectivos , España/epidemiologíaRESUMEN
Objetivo. Determinar las características de la demanda asistencial de la población pediátrica durante el periodo comprendido del 1 de diciembre de 2007 al 20 abril de 2008, en el Punto de Atención Continuada (PAC) de O Grove. Pacientes y método. Estudio retrospectivo a partir de las hojas de asistencia al PAC correspondientes al periodo citado anteriormente. La población diana fueron los menores de 15 años de edad que tienen el PAC de O Grove como centro de referencia para las urgencias extrahospitalarias. Acudieron en 728 pacientes, con un total de 1.187 asistencias al PAC durante los meses que duró el estudio. Las variables que se analizaron fueron edad, sexo, mes del año, día de la semana, hora, motivo de consulta, diagnóstico, tratamientos indicados, destino del paciente. Resultados. De los pacientes que acudieron al PAC, un 52,9% fueron hombres, la mayor demanda se sitúa entre los 1-3 años (31%), el mes de mayor demanda fue diciembre (27,7%), el domingo es el día en el que se registra mayor porcentaje de asistencias, y el pico de mayor frecuentación se sitúa a las 19 horas. El motivo de consulta más frecuente fue la fiebre (25,3%) y los cuadros que afectan al aparato respiratorio (46,8%) ocuparon el primer lugar en los diagnósticos. Los tratamientos más utilizados fueron los antitérmicos (31,4%), y el PAC tuvo una derivación hospitalaria de un 7,4%. Conclusiones. Nuestros resultados evidencian que es necesario insistir en la educación para la salud, ya que un elevado porcentaje de los procesos son patologías banales. Por otra parte, una mejor accesibilidad a los métodos diagnósticos aumentaría la capacidad resolutiva (AU)
Objective. Determine the characteristics of the request for healthcare assistance of the paediatric population form December, 1, 2007 to April 30, 2008, at the Continuous Care Area (PAC) in O Grove. Patients and method. A retrospective study was originated from the admission sheets of PAC patients for the period mentioned above. The target population was children under 15 with the PAC O Grove as a referral center for out-patients emergencies. 728 patients were treated, of a total of 1,187 visits to the PAC during the months of the study. The variables analyzed were age, sex, month of the year, day of the week, time, reason for consultation, diagnosis, treatment given, patient´s discharge/admission to hospital. Results. Of the patients who attended the PAC 52,9% were men, children between 1-3 years mostly 831%), December was the month where more requests for assistance were registere, (27,7%), the highest percentage of visits were recorded on Sundays and the highest flow of patients stood at 19 hours. The most frequent reason for consultation was fever (25,2%) and symptoms that affect the respiratory track (46,8%) ranked first in diagnosis. Treatments provided were mosty antipyretics (31.4%). The percentage of PAC patients referred to a hospital was 7.4%. Conclusions. Our results show that it is necessary to insist on health education, since a high percentage of disease processes are commonplace pathologies. Moreover, better access to diagnostic methods would increase the response capacity (AU)
Asunto(s)
Humanos , Servicios Médicos de Urgencia/estadística & datos numéricos , Tratamiento de Urgencia/estadística & datos numéricos , Servicios de Salud del Niño/estadística & datos numéricos , Estaciones del Año/estadística & datos numéricos , 25631/estadística & datos numéricos , Fiebre/epidemiología , Estudios Retrospectivos , Distribución por Edad y Sexo , Enfermedades Respiratorias/epidemiología , Antipiréticos/uso terapéuticoRESUMEN
Se realiza una revisión sobre los aspectos terapéuticos de las hidrocefalias infantiles. A efectos de exposición, se sistematiza en los siguientes apartados: tratamiento quirúrgico, vendaje elástico, tratamiento farmacológico y conducta expectante, basada en una serie de criterios de autocompensación, y se concluye con algunas reflexiones sobre su pronóstico (AU)
We carry out a review about the therapeutic aspects of the childhood hydrocephalus. To be able to visualize, the description has been divided into the following groups: surgical treatment, compressive head wrapping, pharmacological treatment, and spontaneous improvement based on self-compensated criteria; and we conclude with some reflections about its prognostic (AU)
Asunto(s)
Niño , Humanos , Hidrocefalia/tratamiento farmacológico , Acetazolamida/farmacología , Oxipurinol/farmacología , Hidrocefalia/complicaciones , Hidrocefalia/diagnóstico , Hidrocefalia/cirugía , Líquido Cefalorraquídeo/metabolismo , NeuroendoscopíaRESUMEN
Se realiza una revisión actualizada sobre los aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos básicos de las citopatías mitocondriales debidas a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y con expresividad clínica durante la infancia y/o adolescencia. A efectos de exposición se sistematizan los aspectos clínicos en dos amplios grupos o apartados: citopatías mitocondriales debidas a alteraciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y citopatías mitocondriales secundarias a alteraciones del ADN nuclear (ADNn), aportando algunas reflexiones sobre la importancia de estos procesos en este margen de edad (AU)
We carry out a review of the current basic genetic, biochemical, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of mitocondrial cytopathies due to deficiencies in the mitocondrial cytopathies due to deficiencies in the mitocondrial respiratory chain complexes, which appear clinically during childhood and/or adolescence. The clinical description has been divided into two groups: mitochondrial cytopathies secondary to alterations of mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the nuclear DNA (nDNA) and we considering about the importance of such conditions at this age (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Enfermedades Mitocondriales/fisiopatología , ADN Mitocondrial/genética , Ácido Láctico/análisis , Encefalomiopatías Mitocondriales/fisiopatología , Fibras Musculares de Contracción Rápida/fisiología , Genes Mitocondriales/fisiologíaRESUMEN
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Humanos , Masculino , Niño , Trastorno Autístico/complicaciones , Enfermedades Mitocondriales/complicaciones , Marcadores Genéticos , BiomarcadoresRESUMEN
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Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Deleción Cromosómica , Discapacidad Intelectual/genética , Cromosomas Humanos Par 22/genéticaRESUMEN
El desarrollo del sistema nervioso central es un proceso dinámico determinado genéticamente y modulado por factores neuroquímicos, nutricionales y ambientales. En esta revisión se hace referencia al efecto neuroprotector que ejercen sobre el neurodesarrollo los factores nutricionales pre y perinatales, con especial referencia a la nutrición proteico-energética, a los ácidos graos poliinsaturados de cadena larga, a ciertas vitaminas, a algunos minerales y a la colina, así como a la influencia que tienen algunas situaciones metabólicas maternas anormales y la ingesta de ciertas sustancias pseudonutritivas por parte de la mujer gestante. Se concluye que para un adecuado neurodesarrollo es fundamental que la mujer gestante reciba, incluso desde antes de la concepción, un aporte idónea de macro y de micronutrientes (AU)
The development of the central nervous system is a dynamical process determined genetically and modulated by neurochemical, nutritional and environmental factors. In this revision one refers to the neuroprotector effect of the pre and perinatal nutritional factors, specially the proteic-energetic intake, the long-chain polyinsatured fatty acid, some vitamins and minerals, the choline, the maternal metabolic disorders and the maternal pseudo-nutritive agent intake. In conclusion, for a better neurodevelopment it is necessary that pregnant receives, even before conception, a suitable intake of macro and micronutrients (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Atención Perinatal/normas , Atención Perinatal/tendencias , Sistema Nervioso Central/fisiología , Neuroquímica/métodos , Neuroquímica/tendencias , Desarrollo Infantil/fisiología , Micronutrientes/fisiología , Micronutrientes/uso terapéutico , Fármacos Neuroprotectores/administración & dosificación , 52503 , Ácidos Grasos Insaturados/fisiologíaRESUMEN
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Humanos , Femenino , Niño , Enfermedades Mitocondriales/complicaciones , Ángulo Pontocerebeloso , Enfermedades Cerebelosas/complicaciones , Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico , Enfermedades Cerebelosas/diagnósticoRESUMEN
Introducción. La depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) consiste en la presencia de un menor número de copias del genoma mitocondrial, siendo sus expresiones fenotípicas muy heterogéneas. Caso clínico. Niña de 22 meses de edad que presenta hipotonía generalizada detectada a partir de los 7 meses de edad asociada a hepatoesplenomegalia con moderada elevación de la transaminasemia, sin datos de fracaso hepático funcional ni hipoglucemia hipocetótica; progresivamente se observó el desarrollo de debilidad muscular, fracaso respiratorio, hipertensión arterial, acidosis láctica y superposición de signos miopáticos y neuropáticos en los estudios neurofisiológicos periféricos. El estudio genético molecular para la atrofia muscular espinal fue normal. El examen con microscopía óptica de la biopsia muscular fue compatible con atrofia neurogénica, con presencia en el examen ultraestructural de gotas lipídicas, acúmulos mitocondriales subsarcolémicos y de gránulos de glucógeno. Los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) en homogenado muscular fueron normales. El estudio genético molecular a nivel muscular demostró la presencia de una depleción del ADNmt. Conclusiones. Esta observación probablemente represente una nueva expresión fenotípica de depleción del ADNmt que se puede denominar forma hepatomioneuropática. La normalidad de la CRM en músculo no excluye la depleción del ADNmt
Introduction. Mitochondrial DNA depletion (mtDNA) is an highly heterogeneous condition characterized by a decresed number of mtDNA copies. Case report. The patient is a 22-month-old girl with generalized hypotonia, marked weakness, respiratory failure, arterial hypertension, hyperlactacidemia, hepatosplenomegaly and mild hypertransaminasemia without hepatic failure neither hypoketotic hypoglycemia. Electromyographic findings were consistent with neuromyopathy and muscle biopsy suggested a neurogenic atrophy. Electron microscopy revealed lipid droplets, subsarcolemmal accumulation of mitochondrias and glycogen granules. Respiratory chain enzime activities were normal. Genetic study in muscle showed mtDNA depletion, and the diagnosis of spinal muscular atrophy caused by survival motoneuron gene deletion was excluded. Conclusions. This case might be a novel phenotype of mtDNA depletion which could be named hepatomioneuropatyc form. A normal result of respiratory chain enzimes in muscle doesn't excluded mtDNA depletion
Asunto(s)
Femenino , Recién Nacido , Preescolar , Humanos , ADN Mitocondrial/genética , Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética , Enfermedades Mitocondriales/genética , Debilidad Muscular/patología , Diagnóstico Diferencial , Transporte de Electrón , Hepatomegalia/etiología , Recién Nacido de Bajo Peso , Microscopía Electrónica , Mitocondrias Musculares/enzimología , Mitocondrias Musculares/ultraestructura , Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico , Enfermedades Mitocondriales/patología , Hipotonía Muscular/genética , Debilidad Muscular/genética , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico , Fenotipo , Insuficiencia Respiratoria/genética , Eliminación de Secuencia , Esplenomegalia/etiologíaRESUMEN
Introducción. Las hipoplasias pontocerebelosas son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios de etiopatogenia no aclarada. Se ha descrito su asociación con deficiencias de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) y con los trastornos congénitos de la glicosilación. Atendiendo a criterios clínicos y neuropatológicos se distinguen dos fenotipos en esta entidad. La hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 se caracteriza por la hipoplasia del puente y del cerebelo asociada a la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Caso clínico. Niña de 4 años que presentaba un retraso psicomotor grave asociado a microcefalia, una importante hipotonía generalizada, hipotrofia de masas musculares, contracturas en las cuatro extremidades, ausencia de reflejos de estiramiento y epilepsia de comienzo en el período neonatal. En la resonancia magnética cerebral se observó una hipoplasia pontocerebelosa. El estudio electromioneurográfico mostró un trazado compatible con neuropatía axonal y la biopsia del músculo deltoides una atrofia muscular neurogénica. En el estudio de la CRM en homogenado muscular y en fibroblastos cutáneos se detectaron unos valores del complejo IV en el límite bajo de la normalidad. El estudio genético de atrofia muscular espinal resultó negativo. Conclusiones. El caso descrito podría encuadrarse dentro de la hipoplasia pontocerebelosa tipo 1. El estudio de la CRM puede ser de interés en las hipoplasias pontocerebelosas con el fin de esclarecer su papel en este trastorno
Introduction. Pontocerebellar hypoplasias constitute a group of hereditary neurodegenerative disorders of uncertain aetiopathogenesis. They have been reported as being associated with deficiencies of complexes in the mitochondrial respiratory chain (MRC) and with congenital disorders of glycosylation. On the basis of clinical and neuropathological criteria, two phenotypes can be distinguished in this condition. Pontocerebellar hypoplasia type 1 is characterised by hypoplasia of the pons and the cerebellum associated with the degeneration of the motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Case report. A 4-year-old female with symptoms of severe psychomotor retardation associated with microcephaly, important generalised hypotonia, muscle hypotrophy, contractions in the four limbs, absence of stretch reflex and epilepsy with onset in the neonatal period. Magnetic resonance imaging of the brain revealed pontocerebellar hypoplasia. An electroneuromyography showed a trace that was compatible with axonal neuropathy and a biopsy of the deltoid muscle revealed the existence of neurogenic muscular atrophy. In the MRC study conducted in muscle homogenate and in skin fibroblasts, complex IV values were found to be at the lower limits of what could be considered to be normal levels. Results of the genetic study for spinal muscular atrophy were negative. Conclusions. The case reported here could be included as a case of pontocerebellar hypoplasia type 1. MRC studies can be of interest in cases of pontocerebellar hypoplasia in order to explain the role it plays in this disorder
Asunto(s)
Femenino , Preescolar , Humanos , Cerebelo/patología , Atrofias Olivopontocerebelosas/genética , Atrofias Olivopontocerebelosas/patología , Puente/patología , Encefalopatías/genética , Encefalopatías/patología , Anomalías Múltiples , Diagnóstico Diferencial , Microcefalia , Músculo Esquelético/citología , Músculo Esquelético/patología , FenotipoRESUMEN
Introducción. El síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible (SLPR) se caracteriza por la presentación aguda y habitualmente transitoria de cefalea, trastornos visuales, depresión del sensorio y convulsiones asociadas a un edema cerebral en las regiones posteriores del cerebro. Se ha descrito su asociación con múltiples procesos y eventualmente con el síndrome hemolítico urémico (SHU). Aportamos un nuevo caso de SLPR en el contexto de un SHU. Caso clínico. Niño de 4 años con un SHU, que desarrolló una hipertensión arterial de difícil control y una insuficiencia renal que precisó una terapia de reemplazo renal. Durante el curso de la enfermedad presentó varios episodios transitorios de cefalea, disminución del nivel de conciencia y crisis convulsivas. La resonancia magnética evidenció múltiples lesiones en la sustancia blanca y el córtex hiperintensas en T2 e hipointensas en T1 localizadas en la zona occipital bilateral y frontotemporoparietal derecha. La recuperación clínica fue completa en un período de días, si bien una resonancia magnética realizada a las seis semanas del último episodio mostró una remisión parcial de las lesiones y un pequeño infarto cerebral. Conclusiones. El SLPR es un trastorno cuya patogenia no se ha aclarado. Su origen multifactorial sugiere que diferentes mecanismos pueden estar implicados. En el caso presentado es posible que la hipertensión arterial, la retención de fluidos e incluso la diálisis hayan contribuido a su desarrollo
Introduction. Posterior reversible leukoencephalopathy syndrome (PRLS) is characterised by the sudden and usually transient onset of headaches, visual disorders, decreased awareness and convulsions associated with cerebral oedema in the posterior areas of the brain. Different reports have associated it with numerous processes and possibly with haemolyticuremic syndrome (HUS). We describe a new case of PRLS within the context of HUS. Case report. We describe the case of a 4-year-old child with HUS who developed arterial hypertension that did not respond well to treatment and kidney failure that required renal replacement therapy. During the course of the disease the patient presented several transient episodes of headache, a lowered level of consciousness and seizures. Magnetic resonance imaging revealed multiple lesions in the white matter and the cortex that were hyperintense in T2 and hypointense in T1 situated in the bilateral occipital and right frontotemporoparietal regions. The patient made a full clinical recovery in a few days, although an magnetic resonance imaging scan performed at six weeks after the last episode showed partial remission of the lesions and a small cerebral infarction. Conclusions. The pathogenesis of PRLS is still not fully understood. Its multifactorial origin suggests that several different mechanisms may be involved. In the case reported here, it is possible that the arterial hypertension, retention of fluids and even the sessions of dialysis played a role in its development
Asunto(s)
Masculino , Preescolar , Humanos , Síndrome Hemolítico-Urémico/complicaciones , Encefalopatías Metabólicas/etiología , Síndrome Hemolítico-Urémico/cirugía , Imagen por Resonancia Magnética , Remisión EspontáneaRESUMEN
Durante la adolescencia, al margen de persistir epilepsias que debutaron en años previos y habitualmente desaparecer la mayoría de las denominadas epilepsias parciales benignas, se observa la eclosión, en ocasiones sin causa aparente, de epilepsias con frecuencia autolimitadas y determinadas esencialmente por factores genéticos. Además, también debutan, como a cualquier edad, epilepsias relacionadas con factores lesionales fijos o progresivos. En esta revisión se realiza una descripción de las epilepsias idiomáticas y secundarias más frecuentes en este margen de edad, así como de las epilepsias mioclónicas progresivas, para concluir con algunas normas sobre la integración social, algunos de los problemas relacionados con el tratamiento y el estilo de vida del adolescente epiléptico (AU)
In the adolescente, resides to persist epilepsias with onset in the first ages of life and the msot benign partial epilepsias of childhood had reverse spontaneously, other types of epilepsy begin in this stage. Some of this entities show a self-limited course and have a genetic origin but others are associated with fixed or progressive brain damage. In this work, the most frequent idiopatic and secondary epilepsies that begin in adolescence are reviewed as well as the progresive myoclonus epilepsy. Some aspects of these patietns like social integration, problems related to the treatment and the way of life had been analyzed (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Epilepsia Mioclónica Juvenil/epidemiología , Epilepsia/epidemiología , Edad de Inicio , Estilo de Vida , Factores de Riesgo , Perfil de Impacto de Enfermedad , Cumplimiento de la Medicación/estadística & datos numéricos , Ajuste Social , Adaptación PsicológicaRESUMEN
Introducción. El desarrollo del sistema nervioso central es un proceso dinámico determinado genéticamente y modulado por factores neuroquímicos, nutricionales y ambientales. Desarrollo. Se hace referencia al efecto neuroprotector que ejercen sobre el neurodesarrollo los factores nutricionales pre y perinatales, con especial referencia a la nutrición proteico-energética, los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga, ciertas vitaminas, algunos minerales y la colina, así como a la influencia que tienen algunas situaciones metabólicas maternas anormales y la ingesta de ciertas sustancias pseudonutritivas por parte de la mujer gestante. Conclusión. Para un adecuado neurodesarrollo es fundamental que la mujer gestante reciba, incluso desde antes de la concepción, un aporte idóneo de macro y de micronutrientes
The development of the nervous central system is a dynamical process determined genetically and modulated by neurochemical, nutritional and environmental factors. Development. It refers to the neuroprotector effect of the pre and perinatal nutritional factors, specially proteic-energetic intake, long-chain polyinsatured fatty acid, vitamins, minerals, choline, maternal metabolic disorders and the materal pseudo-nutritive agent intake. Conclusion. For a better neurodevelopment, it is necessary that pregnant receives, even before conception, a suitable intake of macro and micronutrients
Asunto(s)
Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Humanos , Fármacos Neuroprotectores/administración & dosificación , Sistema Nervioso Central/embriología , Desarrollo Embrionario y Fetal , Suplementos Dietéticos , Necesidades Nutricionales , Vitaminas en la Dieta/administración & dosificación , Minerales en la Dieta/administración & dosificación , Colina/administración & dosificación , Ácidos Grasos Insaturados/administración & dosificaciónRESUMEN
Introducción. A pesar de su trascendencia, el reconocimientode los marcadores tempranos de hiperactividad ha merecidoescasa importancia en la literatura científica y en la prácticahabitual puede resultar difícil desligar algunas conductas fisiológicasdel lactante mayor o preescolar de procesos patológicoscomo el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH),trastornos específicos del lenguaje, trastornos del espectro autista,trastornos de conducta o malos hábitos de disciplina en el marcofamiliar. Desarrollo. El conocimiento de algunas claves deldesarrollo de la conducta y la sociabilidad en el niño pueden contribuira la correcta interpretación de las manifestaciones observadasen este grupo de edad. El desarrollo de las competenciaslingüísticas, un sentimiento de lo correcto e incorrecto, el desarrollode la conciencia de uno mismo y la capacidad de inferenciaque se instaura en relación con el progreso lingüístico conformanalgunas claves para un adecuado desarrollo de la conducta y lasocialización. El gen DRD4 se expresa en el córtex prefrontal, seha implicado en algunos subtipos de TDAH y se ha ligado a unapersonalidad de búsqueda de emociones. Recientes evidenciasgenéticas apoyan la asociación de determinados polimorfismos enel gen DRD4 con vínculos resistentes o desorganizados a edadestempranas. Conclusión. La detección de algunos signos disfuncionalesen el desarrollo de la conducta y la socialización, relacionadoscon un inadecuado autocontrol, puede proveer de claves precocessobre el desarrollo futuro de un TDAH
Introduction. Despite their importance, little attention has been given to the recognition of early markers ofhyperactivity in the scientific literature and in everyday practice it can be difficult to separate some of the physiologicalbehaviours displayed by older babies or preschool infants from pathological processes such as attention deficit hyperactivitydisorder (ADHD), specific language impairment, autistic spectrum disorders, conduct disorders or bad habits with regard todiscipline within the family context. Development. Knowledge of some of the key points in behavioural development andsociability in children can help reach a correct interpretation of the manifestations observed in this age group. The developmentof linguistic competencies, a feeling of what is right and what is wrong, the development of an awareness of oneself and thecapacity to infer that is established as progress is made in language are some of the keys to proper behavioural development andsocialisation. The gene DRD4 is expressed in the prefrontal cortex and has been implicated in some subtypes of ADHD, as wellas being linked to a novelty-seeking personality. Recent genetic evidence supports the notion of an association between certainpolymorphisms in the DRD4 gene with resistant or disorganised bonds at early ages. Conclusions. The detection of severaldysfunctional signs related to inadequate self-control that appear during behavioural development and socialisation mayprovide early keys to the future development of ADHD
Asunto(s)
Masculino , Femenino , Niño , Humanos , Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/fisiopatología , Socialización , Ajuste Social , Ansiedad de Separación , Desarrollo del Lenguaje , Temperamento , Conducta Infantil/fisiología , Polimorfismo GenéticoRESUMEN
Introducción. Las ataxias congénitas no progresivas(ACNP) conforman un grupo heterogéneo de procesos ligados afactores etiológicos diversos, bien ambientales o genéticamentedeterminados. Precedidos por signos inespecíficos como hipotoníaprecoz, dificultades para la succión o masticación o retraso en adquisicionesmotrices, los signos de afectación cerebelosa se ponende manifiesto con el desarrollo o pueden estar ausentes cuando laafectación es muy grave. Desarrollo. Son múltiples las entidadesque cursan con ACNP y su diagnóstico puede verse facilitado porla concurrencia de síntomas o signos de afectación extracerebelosacomo rasgos dismórficos, anomalías cutáneas, cardiológicas,óseas, hematológicas, oculares o en otras localizaciones del sistemanervioso central o periférico. La neuroimagen muestra habitualmentehipoplasia vermiana y/o de hemisferios cerebelosos, peropuede ser normal en situaciones determinadas. Se aporta una revisiónde las ACNP siguiendo la clasificación que propuso Steinlinen 1998. Conclusiones. Las dificultades diagnósticas inherentes aestos procesos obligan a un despliegue amplio de exploracionescomplementarias, en especial metabólicas, antes de establecer eldiagnóstico genérico de ACNP. Los avances en genética molecularpermiten una mejor categorización de las ACNP, a pesar de lo cualen alrededor del 50% de los casos siguen siendo desconocidos tantosu etiología como su carácter hereditario o esporádico
Introduction. Non-progressive congenital ataxias (NPCA) constitute a heterogeneous group of processes linked todiverse aetiological factors that can be either environmentally or genetically determined. The signs of cerebellar compromise,which are preceded by unspecific signs such as early hypotonia, difficulty in sucking or chewing or retarded motor acquisition,become apparent with development or may remain absent when the disorder is very severe. Development. NPCA can beaccompanied by a number of pathologies and their diagnosis can be made easier by the concurrence of symptoms or signs ofextra-cerebellar involvement, such as dysmorphic features or abnormalities affecting the skin, heart, bones, blood, eyes orother areas of the central or peripheral nervous system. Neuroimaging usually reveals vermian hypoplasia and/or hypoplasiaof the cerebellar hemispheres, but can be normal in certain situations. The article includes a review of the NPCA following theclassification proposed by Steinlin in 1998. Conclusions. The difficulties inherent in diagnosing these processes makes it necessaryto deploy a wide range of complementary examinations, especially metabolic tests, before a generic diagnosis of NPCA can beestablished. Although the progress made in molecular genetics has made it possible to categorise NPCA better, both theircausation and their hereditary or sporadic nature remain unknown in about 50% of cases
Asunto(s)
Humanos , Ataxia/congénito , Ataxia/complicaciones , SíndromeRESUMEN
Las miopatías metabólicas constituyen un grupo heterogéneo de trastornos musculares primarios en los que existe alguna alteración en sus principales fuentes energéticas, e incluyen, al margen de los defectos en la fosforilación oxidativa, las alteraciones del metabolismo del glucógeno con expresión muscular, las miopatías lipídicas y la deficiencia en mioadenilato deaminasa. A pesar de que los recientes avances en sus fundamentos bioquímicos y genéticos han mejorado sus aspectos diagnósticos y terapéuticos, muchos niños y adolescentes con signos sugestivos de padecer una de estas entidades permanecen sin un diagnóstico definitivo después de ser sometidos a múltiples exploraciones complementarias. Esta dificultad diagnóstica se fundamenta en los siguientes aspectos: a) su baja incidencia, induce a su escasa familiaridad, al desconocimiento de las exploraciones más idóneas, así como a su interpretación; b) incluso disponiendo de las técnicas bioquímicas, moleculares y genéticas adecuadas, su detección va a depender de la pericia clínica e investigadora de cada grupo en particular; c) derivado de su complejidad es difícil elaborar esquemas diagnósticos aplicables a los pacientes sospechosos. En la presente revisión, en primer lugar se abordar la valoración del paciente con sospecha de padecer una miopatía metabólica y, posteriormente se hace referencia a cada una de las entidades, agrupadas de acuerdo a la alteración metabólica específica
The metabolic myopathies are a heterogeneous group of muscle disorders resultingfrom failed energy production related to defects in glycogen, lipid, and mitochondrial metabolism, or myoadenilate deaminase deficiency. In spite of the recent biochemical and genetical advances many children and adolescents with signs suggesting a metabolic myopathy remain undiagnosed after undergoing a plethora of laboratory tests. A number of reasons could serve as an explanation: a) the rather low incidence of these conditions has led to unfamiliarity with the disease entities, resulting in difficulties in deciding how best to evaluate these patients and in interpreting the test results obtaines; b) even with current biochemical, molecular, and genetic techniques, a significant number of undetetable defects still remain, hence the low detection rates of these defects reported by state-of-the-art researchy and clinical groups; c) given the complexity of the field, it has been difficult to develop simple diagnostic algorithms for the evaluation of patients with suspected metabolic myopathies. In this review we described these entities and discuss the appropriate assessment and management, excluded the mitochondrial encephalomyopathies
Asunto(s)
Niño , Adolescente , Humanos , Técnicas de Laboratorio Clínico , Enfermedades Musculares/clasificación , Enfermedades Musculares/diagnóstico , Enfermedades Metabólicas/clasificación , Enfermedades Metabólicas/diagnóstico , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico , Fosforilación OxidativaRESUMEN
Habitualmente el tratamiento de los pacientes con enfermedades musculares primarias se ha centralizado en la debilidad muscular y en las complicaciones derivadas, como el fracaso respiratorio. Sin embargo, el pronóstico a largo plazo de un número no desdeñable de estas entidades también depende del tipo y de la gravedad de la afectación cardíaca. Por ello, el reconocimiento y tratamiento precoces de las complicaciones cardiovasculares también deben formar parte de la asistencia y del cuidado multidisciplinario de estos pacientes. En la presente revisión se abordan los recientes avances sobre la patología, su variable expresión clínica, la sistemática diagnóstica, los controles evolutivos y el tratamiento de las manifestaciones cardiológicas en cada una de estas enfermedades
The management of individuals with a muscular disorder is usually focused on the skeletal muscle weakness and resulting complications, such as respiratory failure. Longterm prognosis of a number of muscular conditions is, however, also determined by the type and severity of cardiac involvement. Early recognition and treatment of the cardiovascular complications are part of the task of the multidisciplinary team involved in the care of these patients. This review summaries the recent advances of the pathogenesis and phenotypic diversity of cardiac complications associated with pediatric myopathies and provides the diagnostic systematic, the monitoring, and the therapeutic intervention in individual conditions
Asunto(s)
Humanos , Distrofias Musculares/clasificación , Distrofias Musculares/complicaciones , Enfermedades Musculares/clasificación , Enfermedades Musculares/complicaciones , Enfermedades Cardiovasculares/diagnóstico , Enfermedades Cardiovasculares/etiología , Enfermedades Cardiovasculares/terapia , Distrofias Musculares/diagnóstico , Distrofias Musculares/terapia , Enfermedades Musculares/diagnóstico , Enfermedades Musculares/terapia , Pronóstico , Índice de Severidad de la EnfermedadRESUMEN
El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación. Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH). El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético
Introduction: Miller-Dieker syndrome is characterized by type I lissencephaly, microcephaly, prominent forehead, bitemporal hollowing, short nose with up turned nares, protuberant upper lip with a thin vermilion border, and small jaw. It is caused by different mutations on chromosome 17p13, and the clinical manifestations consist of severe psychomotor retardation, epilepsy with a poor response to treatment and eating disorders. Case report: We describe the case of a 7.5-month-old girl with psychomotor retardation, severe epilepsy with a poor response to treatment, head circumference at the lower limit of normal range, prominent forehead and small jaw. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of type I lissencephaly and fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed deletion of the LIS1 gene. Comments: Miller-Dieker Syndrome should be suspected in any patient with type I lissencephaly, the phenotype described above and severe seizures. The genetic study by means of FISH is useful for both the diagnosis and genetic counselling
Asunto(s)
Femenino , Lactante , Humanos , Microcefalia/complicaciones , Micrognatismo/complicaciones , Epilepsia/complicaciones , Enfermedades Cerebelosas/diagnóstico , Cromosomas Humanos Par 17/genética , Fenobarbital/uso terapéutico , Clonazepam/uso terapéuticoRESUMEN
No disponible
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Ataxia Cerebelosa/genética , Ataxia Cerebelosa/patología , Cerebelo/patología , Imagen por Resonancia Magnética , EspañaRESUMEN
Introducción. La deficiencia de piruvato deshidrogenasa(PDH) constituye la base metabólica más frecuente de las acidosislácticas congénitas y también es responsable de una forma menoshabitual, exclusiva del sexo femenino, que cursa con un síndromedismórfico asociado a graves malformaciones cerebrales. El defectomás común afecta a la fracción E1α (gen Xp22.1-22.2). Objetivo.Presentar el caso de una niña con deficiencia de PDH, síndromedismórfico, malformaciones cerebrales y una mutación no descritaen el gen correspondiente. Caso clínico. Niña de 8 meses deedad con microcefalia, frente estrecha, hipoplasia nasal, narinasantevertidas, labios finos, hipotonía axial, crisis epilépticas y herniaumbilical. La resonancia magnética cerebral evidenció unaatrofia corticosubcortical intensa supra e infratentorial, dilataciónventricular y agenesia del cuerpo calloso. Las concentraciones deácido láctico y pirúvico estaban elevadas en la sangre y el líquidocefalorraquídeo (LCR), y la de alanina estaba elevada en el LCR.La histología muscular fue normal. La actividad del complejo de laPDH en los fibroblastos y en el músculo, así como la de los complejosde la cadena respiratoria mitocondrial en homogenado muscular,fueron normales. El estudio genético molecular del gen parala PDH E1α, tanto en elementos formes de la sangre como en fibroblastos,demostró un cambio C > T en el nucleótido 515 (C515T)del exón 6, que causa un cambio P172L en la proteína. El estudio de108 controles descartó que se tratase de un polimorfismo. Los padresno presentaban la mutación. Conclusiones. Se describe la mutaciónC515T en el exón 6 del gen para la PDH E1α. La actividadnormal del complejo de la PDH en los fibroblastos y en el músculono excluye esta entidad
Introduction. Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency constitutes the most frequent metabolic origin of congenitallactic acidosis and is also responsible for a less usual form, found exclusively in females, which leads to a dysmorphicsyndrome accompanied by severe cerebral malformations. The most common defect affects fraction E1α (gene Xp22.1-22.2).Aim. To report the case of a young female with PDH deficiency, dysmorphic syndrome, cerebral deformations and anunidentified mutation in the corresponding gene. Case report. An 8-month-old female with microcephaly, a narrow forehead,nasal hypoplasia, anteverted nostrils, thin lips, axial hypotonia, epileptic seizures and an umbilical hernia. Magneticresonance imaging of the brain revealed intense supra- and infratentorial cortico-subcortical atrophy, ventricular dilatationand agenesis of the corpus callosum. Lactic and pyruvic acid concentrations were high both in blood and in cerebrospinalfluid (CSF), and the level of alanine was high in CSF. Muscular histology results were normal. PDH complex activity infibroblasts and in muscle tissue, as well as that of the mitochondrial respiratory chain complexes in muscle homogenate, werefound to be normal. A molecular genetic study of the gene for PDH E1α, both in formed elements in the blood and infibroblasts, showed a C > T change in nucleotide 515 (C515T) of exon 6, which causes a P172L change in the protein. A studyof 108 controls ruled out the possibility of a polymorphism. The parents did not have the mutation. Conclusions. The C515Tmutation of exon 6 of the gene for PDH E1α is described. Normal activity of the PDH complex in fibroblasts and in muscletissue does not exclude this condition