Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of HNF4A gene variants identify promoter and cell line specific transactivation effects.
Hum Mol Genet
; 33(10): 894-904, 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433330
2.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
3.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067010
4.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37006128
5.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
6.
A Specific CNOT1 Mutation Results in a Novel Syndrome of Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly through Impaired Pancreatic and Neurological Development.
Am J Hum Genet
; 104(5): 985-989, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006513
7.
Hereditary spastic paraparesis presenting as cerebral palsy due to ADD3 variant with mechanistic insight provided by a Drosophila γ-adducin model.
Clin Genet
; 102(6): 494-502, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36046955
8.
Robinow syndrome in an extremely preterm infant: Novel homozygous ROR2 variant detected by rapid exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 188(1): 298-303, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558814
9.
A hypomorphic allele of SLC35D1 results in Schneckenbecken-like dysplasia.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3543-3551, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31423530
10.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30343942
11.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473207
12.
MAFA missense mutation causes familial insulinomatosis and diabetes mellitus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(5): 1027-1032, 2018 01 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29339498
13.
Noninvasive Fetal Genotyping by Droplet Digital PCR to Identify Maternally Inherited Monogenic Diabetes Variants.
Clin Chem
; 66(7): 958-965, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533152
14.
Classification and correlation of RYR2 missense variants in individuals with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia reveals phenotypic relationships.
J Hum Genet
; 65(6): 531-539, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32152366
15.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021403
16.
TRPV6 compound heterozygous variants result in impaired placental calcium transport and severe undermineralization and dysplasia of the fetal skeleton.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1950-1955, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30144375
17.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29096039
18.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28373276
19.
Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation.
Am J Hum Genet
; 92(1): 131-6, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23273570
20.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526864