Detalles de la búsqueda
1.
Pre-clinical Gene Therapy with AAV9/AGA in Aspartylglucosaminuria Mice Provides Evidence for Clinical Translation.
Mol Ther
; 29(3): 989-1000, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186692
2.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
3.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30882951
4.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
5.
Three additional patients with EED-associated overgrowth: potential mutation hotspots identified?
J Hum Genet
; 64(6): 561-572, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858506
6.
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
Brain
; 141(8): 2299-2311, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29985992
7.
Phacomatosis Pigmentokeratotica: A Mosaic RASopathy with Malignant Potential.
Pediatr Dermatol
; 34(3): 352-355, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28523882
8.
Outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for children with I-cell disease.
Biol Blood Marrow Transplant
; 20(11): 1847-51, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25016194
9.
Eight years experience from a skeletal dysplasia referral center in a tertiary hospital in Southern India: a model for the diagnosis and treatment of rare diseases in a developing country.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2317-23, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044831
10.
Clinical utility of the X-chromosome array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 120-30, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23208842
11.
Genetic Causes of Vascular Malformations and Common Signaling Pathways Involved in Their Formation.
Dermatol Clin
; 40(4): 449-459, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243432
12.
Scalp-Ear-Nipple syndrome: first report of a Potassium channel tetramerization domain-containing 1 in-frame insertion and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 30(4): 167-172, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456244
13.
The Role of Hematopoietic Cell Transplant in the Glycoprotein Diseases.
Cells
; 9(6)2020 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32517081
14.
Intellectual functioning in alpha-mannosidosis.
JIMD Rep
; 50(1): 44-49, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741826
15.
Does the clinical phenotype of mucolipidosis-IIIγ differ from its αß counterpart?: supporting facts in a cohort of 18 patients.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 7-16, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30507725
16.
Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome.
Clin Epigenetics
; 11(1): 64, 2019 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029150
17.
A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαß caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 594-601, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045841
18.
Molecular order in mucolipidosis II and III nomenclature.
Am J Med Genet A
; 146A(4): 512-3, 2008 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203164
19.
Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
Pediatr Neurol
; 62: 71-2, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27215405
20.
Mucolipidosis type III α/ß: the first characterization of this rare disease by autopsy.
Arch Pathol Lab Med
; 135(4): 503-10, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21466370
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