1.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-16845400
RESUMEN
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is an autosomal recessive neurological disorder, the clinical and immunological features of which parallel those of congenital viral infection. Here we define the composition of the human ribonuclease H2 enzyme complex and show that AGS can result from mutations in the genes encoding any one of its three subunits. Our findings demonstrate a role for ribonuclease H in human neurological disease and suggest an unanticipated relationship between ribonuclease H2 and the antiviral immune response that warrants further investigation.
Asunto(s)
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/enzimología , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética , Ribonucleasa H/genética , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , ADN/genética , Encefalitis Viral/congénito , Femenino , Humanos , Masculino , Modelos Moleculares , Datos de Secuencia Molecular , Mutación , Estructura Cuaternaria de Proteína , Subunidades de Proteína , Ribonucleasa H/química , Ribonucleasa H/metabolismo , Síndrome
2.
Soins Pediatr Pueric
; (250): 40-2, 2009 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-19813671
Asunto(s)
Música , Neonatología/métodos , Femenino , Audición , Humanos , Recién Nacido , Embarazo , Sonido
3.
Acta Paediatr
; 96(9): 1371-2, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-17718797