Detalles de la búsqueda
1.
Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?
Mol Genet Metab
; 133(4): 397-399, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140212
2.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681750
3.
ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 249, 2021 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34090370
4.
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 671-693, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266963
5.
International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 5-28, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740725
6.
Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene.
Prague Med Rep
; 120(4): 124-130, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935347
7.
Physical Activity and BMI before and after the Situation Caused by COVID-19 in Upper Primary School Pupils in the Czech Republic.
Int J Environ Res Public Health
; 19(5)2022 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35270760
8.
Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1865(1): 129751, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32991969
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