RESUMEN
We report 9 patients with invasive Bartonella infections, including 5 with endocarditis, who were diagnosed with microbial cell-free DNA next-generation sequencing and Bartonella serology studies. Diagnosis with plasma mcfDNA NGS enabled a faster clinical and laboratory diagnosis in 8 patients. Prompt diagnosis impacted antibiotic management in all 9 patients.
RESUMEN
El síndrome de Ellis-Van Creveld (SEVC) o displasia condroectodérmica se debe a una mutación de transmisión autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta múltiples órganos. Descrito como una tétrada clásica de condrodisplasia, displasia ectodérmica, polidactilia y defectos cardíacos congénitos, sólo se conoce a partir de informes y series de casos. Se describe el caso de un varón de 3 meses, sin antecedentes familiares de importancia, que presentó un cuadro de condrodisplasia, labio superior fusionado al paladar, simpolidactilia posaxial bilateral en las manos, displasia del desarrollo de las caderas, tórax estrecho con costillas cortas y compromiso cardíaco. El presente caso sería la primera comunicación del SEVC en el Perú.
Ellis-Van Creveld Syndrome or chondrectodermal dysplasia is produced by an autosomal recessive inheritance secondary to mutation in the short arm of chromosome 4. The syndrome affects multiple organs. It is described as a clinical tetrad that involves chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly and congenital heart defects. It is only known from reports and case series. We present a three months old male, without relevant family history, who presented chondrodysplasia, upper lip merged to palate, bilateral sinpolydactyly in the hands, developmental dysplasia of the hip, narrow chest with short ribs, and heart defects. This case is the first report of EVC in Peruvian literature.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Masculino , Anomalías Múltiples , Síndrome de Ellis-Van Creveld/complicaciones , Defectos de la Almohadilla Endocárdica/complicaciones , Atrios Cardíacos/anomalías , Atresia Tricúspide/complicacionesRESUMEN
Observaciones al microscopio electrónico de transmisión de secciones transversales de hojas de caraota (Phaseolus vulgaris L) inoculadas con Xanthomonas axonopodis pv. phaseoli (Xapvph) a los 17 y 27 días después de la siembra, permitieron visualizar los cambios ocurridos a nivel celular en la epidermis, mesófilo y tejido vascular en genotipos resistentes, moderadamente resistentes y susceptibles. Las muestras fueron tomadas y procesadas a los 14 y 21 días después de la inoculación. En el genotipo resistente se observó el fenómeno de encapsulación; en el genotipo moderadamente resisrente se observaron pocas bacterias en los espacios intercelulares y formación de vesículas entre el plasmalemma y la pared celular. En el genotipo susceptible, hubo mayor número de bacterias en los espacios intercelulares, condensación del citoplasma, desintegración de organelas, rompimiento de la lámina media y penetración en el tejido vascular (vasos del metaxilema) de masas de células bacteriales. Con este resultado se comprobó que en estadios tardíos la bacteria Xapvph entra al tejido vascular