Detalles de la búsqueda
1.
Genotypeâ»Phenotype Correlation in a New Fabry-Disease-Causing Mutation.
Medicina (Kaunas)
; 55(5)2019 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067829
2.
Complement inhibitor eculizumab in thrombotic microangiopathy: Single-center case series.
Clin Case Rep
; 10(3): e05573, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35317070
3.
Identification of 27 Novel Variants in Genes COL4A3, COL4A4, and COL4A5 in Lithuanian Families With Alport Syndrome.
Front Med (Lausanne)
; 9: 859521, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419377
4.
Digenic Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(11): 1697-1706, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675912
5.
Genotype-phenotype correlations for COL4A3-COL4A5 variants resulting in Gly substitutions in Alport syndrome.
Sci Rep
; 12(1): 2722, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177655
6.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614200
7.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(1): 143-154, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930753
8.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854215
9.
Correction: The 2019 and 2021 International workshops on Alport syndrome.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 130, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690832
10.
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 132, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721056
11.
The 2019 and 2021 International Workshops on Alport Syndrome.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 507-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260866
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