1.
Clin Genet
; 100(4): 484-485, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-34190333
RESUMEN
Detection of KRAS mutation in skin biopsy in a patient with melorheostosis, lymphantiomatosis and vascular stenosis. She was successfully treated with trametinib.
Asunto(s)
Linfangioleiomiomatosis/genética , Melorreostosis/genética , Mutación , Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)/genética , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico , Biopsia , Preescolar , Proteínas de Unión al ADN/genética , Manejo de la Enfermedad , Femenino , Estudios de Asociación Genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Mutación de Línea Germinal , Humanos , Linfangioleiomiomatosis/diagnóstico , Linfangioleiomiomatosis/tratamiento farmacológico , Melorreostosis/diagnóstico , Melorreostosis/tratamiento farmacológico , Proteínas de la Membrana/genética , Piridonas , Pirimidinonas , Sirolimus , Tomografía Computarizada por Rayos X , Resultado del Tratamiento
2.
Indian J Pediatr
; 81(7): 735-6, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-24037496