Detalles de la búsqueda
1.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Rare Complication of an Ultrarare Lysosomal Storage Disease.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(4): 310-312, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318819
2.
A novel TBX1 missense mutation in patients with syndromic congenital heart defects.
Biochem Biophys Res Commun
; 499(3): 563-569, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29596833
3.
Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 473-483, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058154
4.
Hypoparathyroidism in children: a study of eight cases.
Tunis Med
; 96(8-9): 472-476, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430523
5.
Mutational screening in patients with profound sensorineural hearing loss and neurodevelopmental delay: Description of a novel m.3861A > C mitochondrial mutation in the MT-ND1 gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 474(4): 702-708, 2016 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27155156
6.
Report of the Tunisian Registry of Primary Immunodeficiencies: 25-Years of Experience (1988-2012).
J Clin Immunol
; 35(8): 745-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26464197
7.
Neonatal purulent meningitis in southern Tunisia: Epidemiology, bacteriology, risk factors and prognosis.
Fetal Pediatr Pathol
; 34(4): 233-40, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26083897
8.
Assessment of MYCN amplification status in Tunisian neuroblastoma: CISH and MLPA combining approach.
Tunis Med
; 93(8-9): 527-31, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26815518
9.
Congenital heart disease in 37,294 births in Tunisia: birth prevalence and mortality rate.
Cardiol Young
; 24(5): 866-71, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103727
10.
[Primary immune thrombocytopenia in childhood: a regional study in the south of Tunisia]. / Thrombocytopénie immune primaire de L'Enfant: etude régionale dans le sud Tunisien.
Tunis Med
; 92(3): 219-23, 2014 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24955969
11.
[Aspirin and prevention of the recurrence of venous thromboembolism]. / Aspirine et prévention de la récidive de la maladie veineuse thromboembolique.
Ann Cardiol Angeiol (Paris)
; 73(3): 101761, 2024 May 15.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38754180
12.
Clinical features and outcomes in patients with human immunodeficiency virus-negative, Castleman's disease: a single medical center study in Tunisia.
Rom J Intern Med
; 62(1): 20-32, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37948573
13.
Central retinal vein occlusion : an uncommon complication in sarcoidosis.
Rom J Intern Med
; 62(1): 82-87, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37851995
14.
[Primary immunodeficiency disorders in 51 cases]. / Les déficits immunitaires primitifs de l'enfant. Etude de 51 observations.
Tunis Med
; 91(1): 38-43, 2013 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23404596
15.
Febrile seizures: an epidemiological and outcome study of 482 cases.
Childs Nerv Syst
; 28(10): 1779-84, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570169
16.
About a rare association: Guillain-Barré Syndrome and polymyositis.
Clin Case Rep
; 10(11): e6642, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36447667
17.
Custom Next-Generation Sequencing Identifies Novel Mutations Expanding the Molecular and clinical spectrum of isolated Hearing Impairment or along with defects of the retina, the thyroid, and the kidneys.
Mol Genet Genomic Med
; 10(2): e1868, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997822
18.
Molecular characterization of CTNS mutations in Tunisian patients with ocular cystinosis.
Diagn Pathol
; 17(1): 44, 2022 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524314
19.
A novel m.3395A>G missense mutation in the mitochondrial ND1 gene associated with the new tRNA(Ile) m.4316A>G mutation in a patient with hypertrophic cardiomyopathy and profound hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 404(1): 504-10, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21144833
20.
A Tunisian patient with Pearson syndrome harboring the 4.977kb common deletion associated to two novel large-scale mitochondrial deletions.
Biochem Biophys Res Commun
; 411(2): 381-6, 2011 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21741369