Detalles de la búsqueda
1.
SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy: Genotypic and phenotypic characteristics and longitudinal insights.
Am J Med Genet A
; : e63606, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563110
2.
Interaction of interictal epileptiform activity with sleep spindles is associated with cognitive deficits and adverse surgical outcome in pediatric focal epilepsy.
Epilepsia
; 65(1): 190-203, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37983643
3.
Prevalence and founder effect of DRC1 exon 1-4 deletion in Korean patients with primary ciliary dyskinesia.
J Hum Genet
; 68(6): 369-374, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747106
4.
Outcomes of the second withdrawal of anti-seizure medication in patients with pediatric-onset epilepsy.
Epilepsia
; 64(6): e93-e97, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36976527
5.
Impact of nusinersen on the health-related quality of life and caregiver burden of patients with spinal muscular atrophy with symptom onset after age 6 months.
Muscle Nerve
; 68(4): 404-413, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37602664
6.
Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuromuscular diseases.
J Med Genet
; 59(11): 1075-1081, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35387801
7.
Consistent count region-copy number variation (CCR-CNV): an expandable and robust tool for clinical diagnosis of copy number variation at the exon level using next-generation sequencing data.
Genet Med
; 24(3): 663-672, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906491
8.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34564892
9.
Clinico-radiological characteristics of anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated autoimmune encephalitis in children.
Dev Med Child Neurol
; 64(8): 998-1007, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35106761
10.
De novo variants in SIAH1, encoding an E3 ubiquitin ligase, are associated with developmental delay, hypotonia and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(3): 205-212, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32430360
11.
Generation of a Dystrophin Mutant in Dog by Nuclear Transfer Using CRISPR/Cas9-Mediated Somatic Cells: A Preliminary Study.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35270040
12.
Genetic diagnosis of infantile-onset epilepsy in the clinic: Application of whole-exome sequencing following epilepsy gene panel testing.
Clin Genet
; 99(3): 418-424, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33349918
13.
Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene.
Exp Dermatol
; 30(5): 676-683, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33655605
14.
Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype.
Am J Hum Genet
; 101(5): 824-832, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29106825
15.
Genetic heterogeneity in Leigh syndrome: Highlighting treatable and novel genetic causes.
Clin Genet
; 97(4): 586-594, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32020600
16.
Serum α-synuclein and IL-1ß are increased and correlated with measures of disease severity in children with epilepsy: potential prognostic biomarkers?
BMC Neurol
; 20(1): 85, 2020 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32151248
17.
Novel and Private EDA Mutations and Clinical Phenotypes of Korean Patients with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.
Cytogenet Genome Res
; 158(1): 1-9, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31129666
18.
Importance of early diagnosis in LMNA-related muscular dystrophy for cardiac surveillance.
Muscle Nerve
; 60(6): 668-672, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31498906
19.
Satellite lesions of DNET: implications for seizure and tumor control after resection.
J Neurooncol
; 143(3): 437-445, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31054098
20.
Erratum: Correction of Error in Result: Urological Problems in Patients with Menkes Disease.
J Korean Med Sci
; 34(20): e154, 2019 May 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-31124329