Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and temporal characteristics of clonal sperm mosaicism.
Cell
; 184(18): 4772-4783.e15, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388390
2.
Somatic mosaicism reveals clonal distributions of neocortical development.
Nature
; 604(7907): 689-696, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444276
3.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
4.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
5.
Integrative multi-omics analysis identifies genetically supported druggable targets and immune cell specificity for myasthenia gravis.
J Transl Med
; 22(1): 302, 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38521921
6.
Microglia/macrophages require vitamin D signaling to restrain neuroinflammation and brain injury in a murine ischemic stroke model.
J Neuroinflammation
; 20(1): 63, 2023 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890539
7.
Pyridine Functionalized Carbon Nanotubes: Unveiling the Role of External Pyridinic Nitrogen Sites for Oxygen Reduction Reaction.
Small
; 19(45): e2302795, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415517
8.
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation.
Brain
; 145(4): 1551-1563, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694367
9.
Space-Confined One-Step Growth of 2D MoO2 /MoS2 Vertical Heterostructures for Superior Hydrogen Evolution in Alkaline Electrolytes.
Small
; 18(32): e2201051, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841344
10.
Computational Study of Dynamic Susceptibility and Phase-Matching Angle by Two-Photon Entangled Generation.
J Phys Chem A
; 126(42): 7787-7793, 2022 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240026
11.
Heusler alloy catalysts for electrochemical CO2 reduction.
J Chem Phys
; 157(7): 074704, 2022 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35987593
12.
Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 296-304, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032983
13.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
14.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188300
15.
Ba4GeSb2Se11: An Infrared Nonlinear Optical Crystal with a V-Shaped Se32- Group Possessing a Large Contribution to the SHG Response.
Inorg Chem
; 60(20): 15593-15598, 2021 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590833
16.
Conductive Two-Dimensional Phthalocyanine-based Metal-Organic Framework Nanosheets for Efficient Electroreduction of CO2.
Angew Chem Int Ed Engl
; 60(31): 17108-17114, 2021 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34033203
17.
Boosting Electroreduction Kinetics of Nitrogen to Ammonia via Tuning Electron Distribution of Single-Atomic Iron Sites.
Angew Chem Int Ed Engl
; 60(16): 9078-9085, 2021 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33586316
18.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet
; 101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100095
19.
Highly Selective CO2 Electroreduction to CH4 by Inâ Situ Generated Cu2 O Single-Type Sites on a Conductive MOF: Stabilizing Key Intermediates with Hydrogen Bonding.
Angew Chem Int Ed Engl
; 59(52): 23641-23648, 2020 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926542
20.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214448