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Pathogenic variants in KCNQ2 cause intellectual deficiency without epilepsy: Broadening the phenotypic spectrum of a potassium channelopathy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1803-1815, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754465
2.
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet
; 37(12): 1309-11, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282978
3.
Carboxypeptidase A6 gene (CPA6) mutations in a recessive familial form of febrile seizures and temporal lobe epilepsy and in sporadic temporal lobe epilepsy.
Hum Mutat
; 33(1): 124-35, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21922598
4.
Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females.
Hum Mutat
; 32(1): E1959-75, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21053371
5.
Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations.
Ann Neurol
; 68(4): 511-20, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20976770
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The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series.
Neurology
; 95(11): e1512-e1527, 2020 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32796131
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Unilateral ulceration of the cornea secondary to congenital trigeminal nerve agenesis.
Eur J Ophthalmol
; 25(4): e35-7, 2015 May 25.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655592
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Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 855-63, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23299919
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Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency.
Neuromuscul Disord
; 19(5): 324-9, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19327992
10.
Congenital hyperekplexia: five sporadic cases.
Eur J Pediatr
; 165(2): 104-7, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16211400
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