Detalles de la búsqueda
1.
Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5827-37, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899048
2.
Photoreceptor degeneration: genetic and mechanistic dissection of a complex trait.
Nat Rev Genet
; 11(4): 273-84, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20212494
3.
ATR localizes to the photoreceptor connecting cilium and deficiency leads to severe photoreceptor degeneration in mice.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1507-15, 2013 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23297361
4.
Expression of PRPF31 and TFPT: regulation in health and retinal disease.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4126-37, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22723017
5.
Severe retinal degeneration in women with a c.2543del mutation in ORF15 of the RPGR gene.
Mol Vis
; 20: 1307-17, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25352739
6.
TOPORS, implicated in retinal degeneration, is a cilia-centrosomal protein.
Hum Mol Genet
; 20(5): 975-87, 2011 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21159800
7.
Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 84(6): 792-800, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19520207
8.
Functional characterization of a novel c.614-622del rhodopsin mutation in a French pedigree with retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 18: 581-7, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419850
9.
Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by missense mutations in the splicing factor gene PRPF31.
Mol Vis
; 14: 683-90, 2008 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18431455
10.
Molecular genetics of retinitis pigmentosa in two Romani (Gypsy) families.
Mol Vis
; 12: 909-14, 2006 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16917484
11.
TOPORS, a Dual E3 Ubiquitin and Sumo1 Ligase, Interacts with 26 S Protease Regulatory Subunit 4, Encoded by the PSMC1 Gene.
PLoS One
; 11(2): e0148678, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26872363
12.
Linkage analysis in bipolar pedigrees adds support for a susceptibility locus on 21q22.
Psychiatr Genet
; 14(2): 101-6, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15167697
13.
A Study into the Evolutionary Divergence of the Core Promoter Elements of PRPF31 and TFPT.
J Mol Genet Med
; 7(2)2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25729402
14.
Mutations in TOPORS: a rare cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in continental Europe?
Ophthalmic Genet
; 30(2): 96-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19373681
15.
Study of gene-targeted mouse models of splicing factor gene Prpf31 implicated in human autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP).
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(12): 5927-33, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578015
16.
A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathies.
Nat Genet
; 41(6): 739-45, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19430481
17.
Mutations in TOPORS cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with perivascular retinal pigment epithelium atrophy.
Am J Hum Genet
; 81(5): 1098-103, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17924349
18.
Molecular genetic cause of X-linked retinitis pigmentosa in a Czech family.
Acta Ophthalmol
; 89(2): e213-5, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20064120
19.
A new locus (RP31) for autosomal dominant retinitis pigmentosa maps to chromosome 9p.
Hum Genet
; 118(3-4): 501-3, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16189705
20.
Mutations in HPRP3, a third member of pre-mRNA splicing factor genes, implicated in autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 11(1): 87-92, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11773002
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