Detalles de la búsqueda
1.
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37179472
2.
Adenine phosphoribosyl transferase (APRT) deficiency and a novel sequence variant in APRT with phenotypic diversity and a literature review.
Nephrology (Carlton)
; 28(12): 649-654, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619970
3.
ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects.
Am J Hum Genet
; 99(2): 451-9, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476655
4.
Managing the need to tell: Triggers and strategic disclosure of thalassemia major in Singapore.
Am J Med Genet A
; 179(5): 762-769, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30821068
5.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
6.
Identification of a de novo Case of COL3A1-Related Ehlers-Danlos Syndrome in a Young Woman Presenting With Spontaneous Direct Carotid-Cavernous Fistula.
J Neuroophthalmol
; 2023 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418611
7.
A Report on Ten Asia Pacific Countries on Current Status and Future Directions of the Genetic Counseling Profession: The Establishment of the Professional Society of Genetic Counselors in Asia.
J Genet Couns
; 27(1): 21-32, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28699126
8.
Left Ventricular Non-compaction: Is It Genetic?
Pediatr Cardiol
; 36(8): 1565-72, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108892
9.
Stakes of Assessments in Residency: Influence on Previous and Current Self-Regulated Learning and Co-Regulated Learning in Early Career Specialists.
Perspect Med Educ
; 12(1): 237-246, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334108
10.
Novel Variants and Clinical Characteristics of 16 Patients from Southeast Asia with Genetic Variants in Neurofibromin-1.
J Pediatr Genet
; 12(2): 135-140, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090834
11.
Genetic landscape of congenital disorders in patients from Southeast Asia: results from sequencing using a gene panel for Mendelian phenotypes.
Arch Dis Child
; 106(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978145
12.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
13.
Coffin-Siris Syndrome-1: Report of five cases from Asian populations with truncating mutations in the ARID1B gene.
J Neurol Sci
; 414: 116819, 2020 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339967
14.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199684
15.
Rapid exome sequencing to aid diagnostics in genetic disorders: Implementation and challenges in the Singapore context.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592150
16.
Massively parallel sequencing of patients with intellectual disability, congenital anomalies and/or autism spectrum disorders with a targeted gene panel.
PLoS One
; 9(4): e93409, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24690944
17.
DICER1 deletion and 14q32 microdeletion syndrome: an additional case and a review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 25(1): 37-40, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26513514
18.
EST sequencing for gene discovery in Chinese hamster ovary cells.
Biotechnol Bioeng
; 91(5): 592-606, 2005 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16003777
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