Detalles de la búsqueda
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A mechanism for gene-environment interaction in the etiology of congenital scoliosis.
Cell
; 149(2): 295-306, 2012 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484060
2.
The Improved Kidney Risk Score in ANCA-Associated Vasculitis for Clinical Practice and Trials.
J Am Soc Nephrol
; 35(3): 335-346, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38082490
3.
Cardiovascular Disease in Anti-neutrophil Cytoplasm Antibody-Associated Vasculitis.
Curr Rheumatol Rep
; 26(1): 12-23, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015334
4.
Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(1): 129-136, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883644
5.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
6.
Functional characterization of a novel PBX1 de novo missense variant identified in a patient with syndromic congenital heart disease.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1068-1082, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625560
7.
Functional genomics and gene-environment interaction highlight the complexity of congenital heart disease caused by Notch pathway variants.
Hum Mol Genet
; 29(4): 566-579, 2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813956
8.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
9.
Gene-environment interaction impacts on heart development and embryo survival.
Development
; 146(4)2019 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787001
10.
Utility of interval kidney biopsy in ANCA-associated vasculitis.
Rheumatology (Oxford)
; 61(5): 1966-1974, 2022 05 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34505902
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New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 862-876, 2021 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942433
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NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
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KIAA1217: A novel candidate gene associated with isolated and syndromic vertebral malformations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1664-1672, 2020 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369272
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De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
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Endothelin antagonism: stepping into the spotlight.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37931628
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Gestational stress induces the unfolded protein response, resulting in heart defects.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436040
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Identification of clinically actionable variants from genome sequencing of families with congenital heart disease.
Genet Med
; 21(5): 1111-1120, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293987
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Novel role for endogenous mitochondrial formylated peptide-driven formyl peptide receptor 1 signalling in acute respiratory distress syndrome.
Thorax
; 72(10): 928-936, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469031
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Strawberry carina as a presentation of anti-neutrophil cytoplasm antibody-associated vasculitis.
Rheumatology (Oxford)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668525
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Differential, dominant activation and inhibition of Notch signalling and APP cleavage by truncations of PSEN1 in human disease.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101600