Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(41): e2208649119, 2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191230
2.
Reduced autophagy upon C9ORF72 loss synergizes with dipeptide repeat protein toxicity in G4C2 repeat expansion disorders.
EMBO J
; 39(4): e100574, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930538
3.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197073
4.
A biallelic loss of function variant in HORMAD1 within a large consanguineous Turkish family is associated with spermatogenic arrest.
Hum Reprod
; 38(2): 306-314, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524333
5.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607920
6.
PolyGA targets the ER stress-adaptive response by impairing GRP75 function at the MAM in C9ORF72-ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 144(5): 939-966, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36121477
7.
Loss of C9ORF72 impairs autophagy and synergizes with polyQ Ataxin-2 to induce motor neuron dysfunction and cell death.
EMBO J
; 35(12): 1276-97, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27103069
8.
Reversibility of neuropathology and motor deficits in an inducible mouse model for FXTAS.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4948-57, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26060190
9.
A no-stop mutation in MAGEB4 is a possible cause of rare X-linked azoospermia and oligozoospermia in a consanguineous Turkish family.
J Assist Reprod Genet
; 34(5): 683-694, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401488
10.
Sam68 sequestration and partial loss of function are associated with splicing alterations in FXTAS patients.
EMBO J
; 29(7): 1248-61, 2010 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186122
11.
Modeling key pathological features of frontotemporal dementia with C9ORF72 repeat expansion in iPSC-derived human neurons.
Acta Neuropathol
; 126(3): 385-99, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23836290
12.
Analysis of exonic regions involved in nuclear localization, splicing activity, and dimerization of Muscleblind-like-1 isoforms.
J Biol Chem
; 286(18): 16435-46, 2011 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454535
13.
CELF proteins regulate CFTR pre-mRNA splicing: essential role of the divergent domain of ETR-3.
Nucleic Acids Res
; 38(20): 7273-85, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20631008
14.
Trinucleotide CGG Repeat Diseases: An Expanding Field of Polyglycine Proteins?
Front Genet
; 13: 843014, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295941
15.
Expression of expanded FMR1-CGG repeats alters mitochondrial miRNAs and modulates mitochondrial functions and cell death in cellular model of FXTAS.
Free Radic Biol Med
; 165: 100-110, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497798
16.
Translation of GGC repeat expansions into a toxic polyglycine protein in NIID defines a novel class of human genetic disorders: The polyG diseases.
Neuron
; 109(11): 1825-1835.e5, 2021 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33887199
17.
Neuropathology of FMR1-premutation carriers presenting with dementia and neuropsychiatric symptoms.
Brain Commun
; 3(1): fcab007, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709078
18.
Curcumin Regulates the r(CGG)exp RNA Hairpin Structure and Ameliorate Defects in Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome.
Front Neurosci
; 14: 295, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317919
19.
Homozygous Splice Site Mutation in ZP1 Causes Familial Oocyte Maturation Defect.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244758
20.
Distribution of Parkinson's disease associated RAB39B in mouse brain tissue.
Mol Brain
; 13(1): 52, 2020 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32228644