Detalles de la búsqueda
1.
Silent myocardial infarction fatty scars detected by coronary calcium score CT scan in diabetic patients without history of coronary heart disease.
Eur Radiol
; 34(1): 214-225, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37530810
2.
Additive Effect of APOE Rare Variants on the Phenotype of Familial Hypercholesterolemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 43(7): e270-e278, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128917
3.
Assessment of three equations to calculate plasma LDL cholesterol concentration in fasting and non-fasting hypertriglyceridemic patients.
Clin Chem Lab Med
; 62(2): 270-279, 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678263
4.
Health status and comorbidities of adult patients with phenylketonuria (PKU) in France with a focus on early-diagnosed patients - A nationwide study of health insurance claims data.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107625, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37329624
5.
Health status and comorbidities of adult patients with late-diagnosed phenylketonuria (PKU) born before the newborn screening in France - A nationwide study of health insurance claims data.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107704, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812967
6.
Factors Predicting Statin Initiation During Childhood in Familial Hypercholesterolemia: Importance of Genetic Diagnosis.
J Pediatr
; 253: 18-24.e2, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36049522
7.
Phenotypic Differences Between Polygenic and Monogenic Hypobetalipoproteinemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(1): e63-e71, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207932
8.
APOE Molecular Spectrum in a French Cohort with Primary Dyslipidemia.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628605
9.
Autoantibodies against GPIHBP1 as a Cause of Hypertriglyceridemia.
N Engl J Med
; 376(17): 1647-1658, 2017 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28402248
10.
Development of a new expanded next-generation sequencing panel for genetic diseases involved in dyslipidemia.
Clin Genet
; 98(6): 589-594, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111339
11.
Efficacy of two vitamin E formulations in patients with abetalipoproteinemia and chylomicron retention disease.
J Lipid Res
; 59(9): 1640-1648, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30021760
12.
Interest of minigene splicing reporter assay in familial hypobetalipoproteinemia genetic diagnosis: the example of the missense mutation APOB c.1468C>T.
Clin Chem Lab Med
; 61(12): e259-e262, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37309596
13.
An APOA5 3' UTR variant associated with plasma triglycerides triggers APOA5 downregulation by creating a functional miR-485-5p binding site.
Am J Hum Genet
; 94(1): 129-34, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387992
14.
Homozygous MTTP and APOB mutations may lead to hepatic steatosis and fibrosis despite metabolic differences in congenital hypocholesterolemia.
J Hepatol
; 61(4): 891-902, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24842304
15.
A new 165-SNP low-density lipoprotein cholesterol polygenic risk score based on next generation sequencing outperforms previously published scores in routine diagnostics of familial hypercholesterolemia.
Transl Res
; 255: 119-127, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528340
16.
Guidance for the diagnosis and treatment of hypolipidemia disorders.
J Clin Lipidol
; 16(6): 797-812, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243606
17.
Whole Exome/Genome Sequencing Joint Analysis of a Family with Oligogenic Familial Hypercholesterolemia.
Metabolites
; 12(3)2022 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35323704
18.
Higher prevalence of incidental findings identified upon coronary calcium score assessment in type 2 and type 3 diabetes versus type 1 diabetes.
PLoS One
; 16(5): e0251693, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34029335
19.
The Added Value of Coronary Calcium Score in Predicting Cardiovascular Events in Familial Hypercholesterolemia.
JACC Cardiovasc Imaging
; 14(12): 2414-2424, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34274263
20.
Lipoprotein(a): Pathophysiology, measurement, indication and treatment in cardiovascular disease. A consensus statement from the Nouvelle Société Francophone d'Athérosclérose (NSFA).
Arch Cardiovasc Dis
; 114(12): 828-847, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34840125