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1.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
2.
Novel CCM2 missense variants abrogating the CCM1-CCM2 interaction cause cerebral cavernous malformations.
J Med Genet
; 57(6): 400-404, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31937560
3.
Single-fiber studies for assigning pathogenicity of eight mitochondrial DNA variants associated with mitochondrial diseases.
Hum Mutat
; 41(8): 1394-1406, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32419253
4.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27989324
5.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
6.
A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca2+ homeostasis and ER-mitochondria interactions.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1599-1611, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335035
7.
NDUFS6 related Leigh syndrome: a case report and review of the literature.
J Hum Genet
; 64(7): 637-645, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948790
8.
Targeted next generation sequencing with an extended gene panel does not impact variant detection in mitochondrial diseases.
BMC Med Genet
; 19(1): 57, 2018 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625556
9.
Assembly defects of multiple respiratory chain complexes in a child with cardiac hypertrophy associated with a novel ACAD9 mutation.
Mol Genet Metab
; 121(3): 224-226, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28529009
10.
Severe defect in mitochondrial complex I assembly with mitochondrial DNA deletions in ACAD9-deficient mild myopathy.
Muscle Nerve
; 55(6): 919-922, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27438479
11.
Coenzyme Q10 defects may be associated with a deficiency of Q10-independent mitochondrial respiratory chain complexes.
Biol Res
; 49: 4, 2016 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26742794
12.
A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement.
Brain
; 137(Pt 8): 2329-45, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24934289
13.
A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca2+ homeostasis and ER-mitochondria interactions.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1786, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475771
14.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet
; 50(10): 704-14, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847141
15.
Loss of heterozygosity in CCM2 cDNA revealing a structural variant causing multiple cerebral cavernous malformations.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38755314
16.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703036
17.
The MFN2 gene is responsible for mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotype.
Brain
; 135(Pt 1): 23-34, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22189565
18.
A Case Report of SYNE1 Deficiency-Mimicking Mitochondrial Disease and the Value of Pangenomic Investigations.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136976
19.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396310
20.
Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome.
Ann Neurol
; 69(3): 501-8, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21446023