Detalles de la búsqueda
1.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38821050
2.
Intestinal absorption of sphingosine: new insights on generated ceramide species using stable isotope tracing in vitro.
J Lipid Res
; : 100557, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719152
3.
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene.
Genet Med
; 25(11): 100944, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493040
4.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906476
5.
Hypolipidaemia among patients with PMM2-CDG is associated with low circulating PCSK9 levels: a case report followed by observational and experimental studies.
J Med Genet
; 57(1): 11-17, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31391289
6.
Milk polar lipids reduce lipid cardiovascular risk factors in overweight postmenopausal women: towards a gut sphingomyelin-cholesterol interplay.
Gut
; 69(3): 487-501, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31189655
7.
Zellweger Syndrome Disorders: From Severe Neonatal Disease to Atypical Adult Presentation.
Adv Exp Med Biol
; 1299: 71-80, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417208
8.
Clinical and economic aspects of newborn screening for severe combined immunodeficiency: DEPISTREC study results.
Clin Immunol
; 202: 33-39, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30946917
9.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
10.
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041669
11.
Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581293
12.
Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Analytic and Clinical Performance of the T Cell Receptor Excision Circle Assay in France (DEPISTREC Study).
J Clin Immunol
; 38(7): 778-786, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30251145
13.
Tuberous xanthomatosis is not necessarily associated with increased plasma concentrations of cholestanol in cerebrotendinous xanthomatosis.
J Intern Med
; 293(1): 121-123, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36085581
14.
Functional assessment of creatine transporter in control and X-linked SLC6A8-deficient fibroblasts.
Mol Genet Metab
; 123(4): 463-471, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478817
15.
Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.
Electrophoresis
; 39(24): 3123-3132, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29869806
16.
Contribution of tandem mass spectrometry to the diagnosis of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 457-477, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556840
17.
Screening of Wilson's disease in a psychiatric population: difficulties and pitfalls. A preliminary study.
Ann Gen Psychiatry
; 16: 19, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28392828
18.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 611-624, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393412
19.
Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model.
Brain
; 138(Pt 2): 336-55, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25567323
20.
Effect of l-Arginine in One Patient with Peroxisome Biogenesis Disorder due to PEX12 Deficiency.
Neuropediatrics
; 47(3): 179-81, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26947510