Detalles de la búsqueda
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Heterozygous Seryl-tRNA Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease.
Ann Neurol
; 93(2): 244-256, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088542
2.
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization.
Mov Disord
; 39(1): 152-163, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014483
3.
GGC Repeat Expansion of RILPL1 is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Ann Neurol
; 92(3): 512-526, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700120
4.
Alu Retrotransposition Event in SPAST Gene as a Novel Cause of Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1750-1755, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37394769
5.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(21): e70, 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224214
6.
Higher Concentration of Plasma Glial Fibrillary Acidic Protein in Wilson Disease Patients with Neurological Manifestations.
Mov Disord
; 36(6): 1446-1450, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502774
7.
Whole exome sequencing reveals a broader variant spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
Neurogenetics
; 21(2): 79-86, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31832804
8.
Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia.
Brain
; 142(8): 2238-2252, 2019 08 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203368
9.
Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification.
Hum Mutat
; 40(4): 392-403, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609140
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Identification of SLC20A2 deletions in patients with primary familial brain calcification.
Clin Genet
; 96(1): 53-60, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891739
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Reply to "SARS1 (SerRS) Causing De Novo Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease with Slow Conduction".
Ann Neurol
; 94(6): 1189, 2023 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703427
12.
Biallelic variants in the COQ7 gene cause distal hereditary motor neuropathy in two Chinese families.
Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758993
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Association Between Body Mass Index and Disease Severity in Chinese Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients.
Cerebellum
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| MEDLINE | ID: mdl-29476441
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High frequency of the TARDBP p.M337 V mutation among south-eastern Chinese patients with familial amyotrophic lateral sclerosis.
BMC Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-29621978
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Bidirectional Connections between Depression and Ataxia Severity in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-29763923
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Analysis of gene expression and functional characterization of XPR1: a pathogenic gene for primary familial brain calcification.
Cell Tissue Res
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| MEDLINE | ID: mdl-28766044
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Novel mutations of PDGFRB cause primary familial brain calcification in Chinese families.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28298627
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Expanding the phenotype and genotype spectra of PLIN4-associated myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation.
Acta Neuropathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499779
19.
Exome-Wide Analyses in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Confirm TMEM151A as a Novel Causative Gene.
Mov Disord
; 37(3): 641-643, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34970790
20.
Safety and efficacy of rasagiline in addition to levodopa for the treatment of idiopathic Parkinson's disease: a meta-analysis of randomised controlled trials.
Eur Neurol
; 73(1-2): 5-12, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25358603