Detalles de la búsqueda
1.
Binding and neutralizing anti-AAV antibodies: Detection and implications for rAAV-mediated gene therapy.
Mol Ther
; 31(3): 616-630, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635967
2.
AAV-mediated expression of galactose-1-phosphate uridyltransferase corrects defects of galactose metabolism in classic galactosemia patient fibroblasts.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 481-492, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918784
3.
Substrate reduction therapy using Genz-667161 reduces levels of pathogenic components in a mouse model of neuronopathic forms of Gaucher disease.
J Neurochem
; 156(5): 692-701, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32743826
4.
biAb Mediated Restoration of the Linkage between Dystroglycan and Laminin-211 as a Therapeutic Approach for α-Dystroglycanopathies.
Mol Ther
; 28(2): 664-676, 2020 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31843448
5.
Substrate Reduction Therapy for Sandhoff Disease through Inhibition of Glucosylceramide Synthase Activity.
Mol Ther
; 27(8): 1495-1506, 2019 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31208914
6.
Glucosylceramide synthase inhibition alleviates aberrations in synucleinopathy models.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): 2699-2704, 2017 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28223512
7.
Tetrahydrobiopterin deficiency in the pathogenesis of Fabry disease.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1182-1192, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158561
8.
Rationally designed AAV2 and AAVrh8R capsids provide improved transduction in the retina and brain.
Gene Ther
; 25(3): 205-219, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29785047
9.
Glucocerebrosidase modulates cognitive and motor activities in murine models of Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2645-2660, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27126635
10.
Intravitreous injection of AAV2-sFLT01 in patients with advanced neovascular age-related macular degeneration: a phase 1, open-label trial.
Lancet
; 390(10089): 50-61, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28526489
11.
Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 231-238, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110178
12.
Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy.
Nature
; 488(7409): 111-5, 2012 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22859208
13.
CRISPR/Cas9-Mediated Genome Editing as a Therapeutic Approach for Leber Congenital Amaurosis 10.
Mol Ther
; 25(2): 331-341, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28109959
14.
Glycosphingolipids are modulators of disease pathogenesis in amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(26): 8100-5, 2015 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26056266
15.
CNS-accessible Inhibitor of Glucosylceramide Synthase for Substrate Reduction Therapy of Neuronopathic Gaucher Disease.
Mol Ther
; 24(6): 1019-1029, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26948439
16.
Reversibility of neuropathology in Tay-Sachs-related diseases.
Hum Mol Genet
; 23(3): 730-48, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24057669
17.
α-Galactosidase A knockout mice: progressive organ pathology resembles the type 2 later-onset phenotype of Fabry disease.
Am J Pathol
; 185(3): 651-65, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25553976
18.
AAV8-mediated expression of N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase attenuates bone loss in a mouse model of mucolipidosis II.
Mol Genet Metab
; 117(4): 447-55, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26857995
19.
Molecular basis for globotriaosylceramide regulation and enzyme uptake in immortalized aortic endothelial cells from Fabry mice.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 447-455, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26960552
20.
Dimorphic effects of transforming growth factor-ß signaling during aortic aneurysm progression in mice suggest a combinatorial therapy for Marfan syndrome.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 35(4): 911-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25614286