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CTNNB1-related neurodevelopmental disorder in a Chinese population: A case series.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34558805
2.
A de novo pathogenic variant in neuronal differentiation factor 2 in a Chinese patient with early infantile epileptic encephalopathy.
Clin Dysmorphol
; 33(3): 128-133, 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818821
3.
Extending the phenotype of Shashi-Pena syndrome: a case report and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 139-146, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195319
4.
Chinese patients with p.Ala172Phe-related Pfeiffer syndrome: a case and literature review.
Clin Dysmorphol
; 27(3): 84-87, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782338
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