Detalles de la búsqueda
1.
A Challenging Prenatal QF-PCR Rapid Aneuploidy Test Result Caused by a Maternally Inherited Triplication within Chromosome Xq26.2.
Cytogenet Genome Res
; 156(1): 5-8, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30286453
2.
Mosaic trisomy 1q: a recurring chromosome anomaly that is a diagnostic challenge and is associated with a Fryns-like phenotype.
Prenat Diagn
; 37(6): 602-610, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28437579
3.
Review of the recurrent 8q13.2q13.3 branchio-oto-renal related microdeletion, and report of an additional case with associated distal arthrogryposis.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2984-2987, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27542115
4.
Prenatal Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses With Structural Cardiac Anomalies.
J Obstet Gynaecol Can
; 38(7): 619-26, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27591345
5.
A 2q24.3q31.1 microdeletion found in a patient with Filippi-like syndrome phenotype: a case report.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2385-7, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24924433
6.
Clinical and molecular characterization of an almost complete ring chromosome 4 in two sisters, with recurrence due to gonadal mosaicism.
Clin Dysmorphol
; 30(4): 173-176, 2021 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34417371
7.
Nasal epithelial cells of donor origin after allogeneic hematopoietic cell transplantation are generated at a faster rate in the first 3 months compared with later posttransplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 16(12): 1658-64, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20656047
8.
Goldenhar phenotype in a child with distal 22q11.2 deletion and intracranial atypical teratoid rhabdoid tumor.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2855-9, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19938088
9.
Failure of NIPT to detect constitutional chromoanasynthesis involving chromosome 21 in a case of fetal hydrops-A case report.
Clin Case Rep
; 7(11): 2165-2168, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31788271
10.
A novel method for generating xeno-free human feeder cells for human embryonic stem cell culture.
Stem Cells Dev
; 17(3): 413-22, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18513158
11.
Suitability of rapid aneuploidy detection for prenatal diagnosis.
J Obstet Gynaecol Can
; 30(9): 781-787, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18845047
12.
Cytogenetic and molecular characterization of a de-novo cryptic deletion of 7p21 associated with an apparently balanced translocation and complex craniosynostosis.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 253-6, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17786117
13.
Analysis of aneuploidy in spermatozoa from testicular biopsies from men with nonobstructive azoospermia.
J Androl
; 24(1): 100-3, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12514090
14.
An undiagnosed cytogenetic abnormality results in the misidentification of a Duchenne muscular dystrophy carrier.
Am J Med Genet A
; 146A(8): 1067-71, 2008 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18348271
15.
Application of microarray-based comparative genomic hybridization in prenatal and postnatal settings: three case reports.
Genet Res Int
; 2011: 976398, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22567372
16.
Duplication of the 22q11.2 region associated with congenital cardiac disease.
Cardiol Young
; 15(2): 229-31, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15845171
17.
Unusual segregation products in sperm from a pericentric inversion 17 heterozygote.
Hum Genet
; 117(4): 357-65, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15924233
18.
Microduplication and triplication of 22q11.2: a highly variable syndrome.
Am J Hum Genet
; 76(5): 865-76, 2005 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15800846
19.
Chromosome abnormalities in sperm from infertile men with asthenoteratozoospermia.
Biol Reprod
; 66(6): 1781-3, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12021062
20.
Interstitial deletion of 11q in a mother and fetus: implications of directly transmitted chromosomal imbalances for prenatal genetic counseling.
Prenat Diagn
; 29(3): 283-6, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19177486