Detalles de la búsqueda
1.
Genomic hypomethylation in the human germline associates with selective structural mutability in the human genome.
PLoS Genet
; 8(5): e1002692, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22615578
2.
Observation and prediction of recurrent human translocations mediated by NAHR between nonhomologous chromosomes.
Genome Res
; 21(1): 33-46, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21205869
3.
Use of array CGH to detect exonic copy number variants throughout the genome in autism families detects a novel deletion in TMLHE.
Hum Mol Genet
; 20(22): 4360-70, 2011 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21865298
4.
Differentially methylated forms of histone H3 show unique association patterns with inactive human X chromosomes.
Nat Genet
; 30(1): 73-6, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11740495
5.
Molecular mechanisms for subtelomeric rearrangements associated with the 9q34.3 microdeletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 18(11): 1924-36, 2009 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19293338
6.
22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(1): 214-21, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179902
7.
Confounding by repetitive elements and CpG islands does not explain the association between hypomethylation and genomic instability.
PLoS Genet
; 9(2): e1003333, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23468659
8.
Syndromic thrombocytopenia and predisposition to acute myelogenous leukemia caused by constitutional microdeletions on chromosome 21q.
Blood
; 112(4): 1042-7, 2008 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18487507
9.
Insertional translocation detected using FISH confirmation of array-comparative genomic hybridization (aCGH) results.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1111-26, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20340098
10.
Application of dual-genome oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization to the molecular diagnosis of mitochondrial DNA deletion and depletion syndromes.
Genet Med
; 11(7): 518-26, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19546809
11.
High-frequency detection of deletions and variable rearrangements at the ornithine transcarbamylase (OTC) locus by oligonucleotide array CGH.
Mol Genet Metab
; 96(3): 97-105, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19138872
12.
A novel chromosome 19p13.12 deletion in a child with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 396-402, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19215039
13.
Molecular diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy: enhanced detection of dystrophin gene rearrangements by oligonucleotide array-comparative genomic hybridization.
Hum Mutat
; 29(9): 1100-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18752307
14.
Bacterial artificial chromosome-emulation oligonucleotide arrays for targeted clinical array-comparative genomic hybridization analyses.
Genet Med
; 10(4): 278-89, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18414211
15.
Microduplications of 22q11.2 are frequently inherited and are associated with variable phenotypes.
Genet Med
; 10(4): 267-77, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18414210
16.
Branchiootorenal syndrome and oculoauriculovertebral spectrum features associated with duplication of SIX1, SIX6, and OTX2 resulting from a complex chromosomal rearrangement.
Am J Med Genet A
; 146A(19): 2480-9, 2008 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18666230
17.
Duplication of chromosome band 12q24.11q24.23 results in apparent Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(8): 1042-8, 2008 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18348260
18.
Identification of chromosome abnormalities in subtelomeric regions by microarray analysis: a study of 5,380 cases.
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2242-51, 2008 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18663743
19.
Microarray-based CGH detects chromosomal mosaicism not revealed by conventional cytogenetics.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1679-86, 2007 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17607705
20.
mRTVP-1, a novel p53 target gene with proapoptotic activities.
Mol Cell Biol
; 22(10): 3345-57, 2002 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-11971968