Detalles de la búsqueda
1.
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 378(7): 625-635, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29443664
2.
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1723-1732, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091570
3.
Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
4.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
5.
Zika Virus-Associated Cognitive Impairment in Adolescent, 2016.
Emerg Infect Dis
; 23(6): 1047-1048, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28518023
6.
Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study.
Lancet
; 388(10063): 3017-3026, 2016 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939059
7.
Six-minute walk test is reliable and valid in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 54(5): 836-842, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27015431
8.
Identification of a novel nemaline myopathy-causing mutation in the troponin T1 (TNNT1) gene: a case outside of the old order Amish.
Muscle Nerve
; 51(5): 767-72, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25430424
9.
Spinal muscular atrophy functional composite score: A functional measure in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 52(6): 942-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846132
10.
Leg muscle function and fatigue during walking in spinal muscular atrophy type 3.
Muscle Nerve
; 50(1): 34-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24122959
11.
JEWELFISH: 24-month results from an open-label study in non-treatment-naïve patients with SMA receiving treatment with risdiplam.
J Neurol
; 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733387
12.
Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study.
Neurol Ther
; 12(2): 543-557, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36780114
13.
Digital measures of respiratory and upper limb function in spinal muscular atrophy: design, feasibility, reliability, and preliminary validity of a smartphone sensor-based assessment suite.
Neuromuscul Disord
; 33(11): 845-855, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37722988
14.
Pharmacotherapy for Spinal Muscular Atrophy in Babies and Children: A Review of Approved and Experimental Therapies.
Paediatr Drugs
; 24(6): 585-602, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028610
15.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State: Clinical Outcomes From the First 3 Years.
Neurology
; 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835557
16.
Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial.
Nat Med
; 28(7): 1381-1389, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715566
17.
Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial.
Nat Med
; 28(7): 1390-1397, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715567
18.
Psychometric properties of the PEDI-CAT for children and youth with spinal muscular atrophy.
J Pediatr Rehabil Med
; 14(3): 451-461, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34275913
19.
Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: final report of a phase 2, open-label, multicentre, dose-escalation study.
Lancet Child Adolesc Health
; 5(7): 491-500, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089650
20.
Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 20(4): 284-293, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743238