Detalles de la búsqueda
1.
Expanding Access to Noninvasive Prenatal Diagnosis for Monogenic Conditions to Consanguineous Families.
Clin Chem
; 70(5): 727-736, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592422
2.
Current controversy in prenatal diagnosis: The use of cfDNA to screen for monogenic conditions in low risk populations is ready for clinical use.
Prenat Diagn
; 44(4): 389-397, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991340
3.
'Something that helped the whole picture': Experiences of parents offered rapid prenatal exome sequencing in routine clinical care in the English National Health Service.
Prenat Diagn
; 44(4): 465-479, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441167
4.
Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(4): 422-431, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054560
5.
Variability in Fetal Fraction Estimation: Comparing Fetal Fractions Reported by Noninvasive Prenatal Testing Providers Globally.
Clin Chem
; 69(2): 160-167, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576352
6.
Should we offer prenatal exome sequencing for intrauterine growth restriction or short long bones? A systematic review and meta-analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 228(4): 409-417.e4, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209938
7.
Non-invasive fetal genotyping for maternal alleles with droplet digital PCR: A comparative study of analytical approaches.
Prenat Diagn
; 43(4): 477-488, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36760169
8.
Decision-making, attitudes, and understanding among patients and relatives invited to undergo genome sequencing in the 100,000 Genomes Project: A multisite survey study.
Genet Med
; 24(1): 61-74, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906473
9.
Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD): how analysis of cell-free DNA in maternal plasma has changed prenatal diagnosis for monogenic disorders.
Clin Sci (Lond)
; 136(22): 1615-1629, 2022 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383187
10.
Diagnostic yield of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: A systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 42(6): 662-685, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170059
11.
What's out there for parents? A systematic review of online information about prenatal microarray and exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(1): 97-108, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34747021
12.
Implementing a rapid fetal exome sequencing service: What do parents and health professionals think?
Prenat Diagn
; 42(6): 783-795, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383981
13.
Lessons learnt from prenatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(7): 831-844, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506549
14.
International Society for Prenatal Diagnosis Updated Position Statement on the use of genome-wide sequencing for prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(6): 796-803, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583085
15.
Factors that impact on women's decision-making around prenatal genomic tests: An international discrete choice survey.
Prenat Diagn
; 42(7): 934-946, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476801
16.
Current controversies in prenatal diagnosis: Expanded NIPT that includes conditions other than trisomies 13, 18, and 21 should be offered.
Prenat Diagn
; 41(10): 1316-1323, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33829520
17.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
18.
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Single-Gene Diseases: The Next Frontier.
Clin Chem
; 66(1): 53-60, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31843868
19.
Cell-Free DNA in Pediatric Solid Organ Transplantation Using a New Detection Method of Separating Donor-Derived from Recipient Cell-Free DNA.
Clin Chem
; 66(10): 1300-1309, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32882007
20.
Noninvasive Prenatal Diagnosis for Cystic Fibrosis: Implementation, Uptake, Outcome, and Implications.
Clin Chem
; 66(1): 207-216, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31551312