Detalles de la búsqueda
1.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269083
2.
AI-Inclusivity in Healthcare: Motivating an Institutional Epistemic Trust Perspective.
Camb Q Healthc Ethics
; : 1-15, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682483
3.
The genetic basis of apparently idiopathic ventricular fibrillation: a retrospective overview.
Europace
; 25(11)2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967257
4.
Untargeted Metabolomics Identifies Potential Hypertrophic Cardiomyopathy Biomarkers in Carriers of MYBPC3 Founder Variants.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835444
5.
A genetic researcher's devil's dilemma: Warn relatives about their genetic risk or respect confidentiality agreements with research participants?
BMC Med Ethics
; 22(1): 155, 2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34814911
6.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
7.
How to inform at-risk relatives? Attitudes of 1379 Dutch patients, relatives, and members of the general population.
J Genet Couns
; 29(5): 786-799, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31889383
8.
International External Validation Study of the 2014 European Society of Cardiology Guidelines on Sudden Cardiac Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy (EVIDENCE-HCM).
Circulation
; 137(10): 1015-1023, 2018 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29191938
9.
Incidence and predictors of implantable cardioverter-defibrillator therapy and its complications in idiopathic ventricular fibrillation patients.
Europace
; 21(10): 1519-1526, 2019 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114860
10.
Penetrance of Hypertrophic Cardiomyopathy in Children Who Are Mutation Positive.
J Pediatr
; 188: 91-95, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28396031
11.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497160
12.
Atlas of the clinical genetics of human dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 36(18): 1123-35a, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25163546
13.
Quality of Life in Young Adult Patients with a Cardiogenetic Condition Receiving an ICD for Primary Prevention of Sudden Cardiac Death.
Pacing Clin Electrophysiol
; 38(7): 870-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880250
14.
Feasibility of an Assessment Tool for Children's Competence to Consent to Predictive Genetic Testing: a Pilot Study.
J Genet Couns
; 24(6): 971-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911621
15.
A novel alpha-tropomyosin mutation associates with dilated and non-compaction cardiomyopathy and diminishes actin binding.
Biochim Biophys Acta
; 1833(4): 833-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147248
16.
Targeted sequence capture and GS-FLX Titanium sequencing of 23 hypertrophic and dilated cardiomyopathy genes: implementation into diagnostics.
J Med Genet
; 50(9): 614-26, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23785128
17.
Cascade genetic counseling and testing in hereditary syndromes: inherited cardiovascular disease as a model: a narrative review.
Fam Cancer
; 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184510
18.
Penetrance and Prognosis of MYH7 Variant-Associated Cardiomyopathies: Results From a Dutch Multicenter Cohort Study.
JACC Heart Fail
; 12(1): 134-147, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565978
19.
Ebstein anomaly associated with left ventricular noncompaction: an autosomal dominant condition that can be caused by mutations in MYH7.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(3): 178-84, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794396
20.
Lymphedema as first clinical presentation of Cantu Syndrome: reversed phenotyping after identification of gain-of-function variant in ABCC9.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 188-194, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336713