Detalles de la búsqueda
1.
How Does the Ribosome Fold the Proteome?
Annu Rev Biochem
; 89: 389-415, 2020 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32569518
2.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37133451
3.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
4.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542157
5.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34494102
6.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
7.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
8.
Gene selection for genomic newborn screening: Moving toward consensus?
Genet Med
; 26(5): 101077, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275146
9.
De novo enhancer deletion of LMX1B produces a mild nail-patella clinical phenotype.
Clin Genet
; 105(2): 214-219, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899549
10.
The collective burden of childhood dementia: a scoping review.
Brain
; 146(11): 4446-4455, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471493
11.
Common sequence motifs of nascent chains engage the ribosome surface and trigger factor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(52)2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930833
12.
Nature and Regulation of Protein Folding on the Ribosome.
Trends Biochem Sci
; 44(11): 914-926, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301980
13.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197075
14.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220291
15.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
16.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
17.
Microcosting diagnostic genomic sequencing: A systematic review.
Genet Med
; 25(6): 100829, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939042
18.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
19.
A cryptic pathogenic NDUFV1 variant identified by RNA-seq in a patient with normal complex I activity in muscle and transient magnetic resonance imaging changes.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1599-1606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896486
20.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519